Mozaicyzm to występowanie w jednym organizmie minimum 2 różnych grup (populacji) komórek o różnym genotypie, pomimo, że wszystkie te komórki wywodzą się od jednej zapłodnionej komórki jajowej. Mozaikowatość może występować we wszystkich komórkach, tkankach, bądź być ograniczona do pojedynczej tkanki lub narządu. Mechanizmy powstania mozaicyzmu są różnorodne i często bardzo złożone.

Do najczęstszych z nich należą:

• błędy w podziale komórkowym, które prowadzą do nierozdzielenia się chromosomów lub utraty chromosomu
• postzygotyczna naprawa już powstałych mozaik – ma na celu naprawę powstałych aberracji chromosomowych, aby zwiększyć szanse na przeżycie; wynikiem takich mechanizmów naprawczych może być utrata bądź duplikacja chromosomów
• niestabilność chromosomowa spowodowana chorobami genetycznymi, w których występują mutacje genów odpowiedzialnych za naprawę DNA i kontrolę cyklu komórkowego
• choroby genetyczne z mutacjami genów kodujących białka związane z oddzielaniem się chromatyd siostrzanych podczas podziału komórkowego
• zespoły genetyczne z mutacjami genów kodujących białka – helikazy, co prowadzi do zaburzenia funkcji telomerów
• nieuprawniona rekombinacja somatyczna