We krwi kobiety w ciąży krąży mieszanina cfDNA (ang. cell free DNA, wolne pozakomórkowe DNA), które pochodzi od matki oraz od płodu. Frakcja płodowa nazywana jest cffDNA, czyli wolne pozakomórkowe DNA płodu (ang. cell free fetal DNA) Wolne pozakomórkowe DNA matki (cfDNA) przedostaje się do krwi w wyniku rozpadu komórek jej organizmu. Jest to proces naturalny, wynikający z cyklu życiowego każdej komórki ludzkiego organizmu. W naszym ciele nieustannie zachodzą zmiany, jedne komórki obumierają, a na ich miejsce pojawiają się nowe. Natomiast wolne pozakomórkowe DNA płodu (cffDNA, ang. cell free fetal DNA) pochodzi głównie z rozpadu komórek trofoblastu. Trofoblast jest strukturą, która powstaje w ok. 4 dniu po zapłodnieniu komórki jajowej, a więc posiada taki sam zestaw informacji genetycznej, jak komórki zarodka. Dzięki temu DNA znajdujące się w komórkach trofoblastu może być wykorzystywane w genetycznych badaniach przesiewowych w diagnostyce prenatalnej. Z trofoblastu kształtuje się łożysko, w którym zachodzi wymiana różnych substancji pomiędzy krwią matki, a krwią płodu. Taka wymiana substancji zachodzi w obie strony, np. z krwi matki do krwi płodu przenikają substancje odżywcze niezbędne dla rozwoju dziecka, a w drugą stronę wędrują zbędne produkty przemiany materii czy produkty rozpadu komórek. Uważa się, że minimalna ilość płodowego cffDNA może również pochodzić z rozpadu komórek płodu oraz ze złuszczania się komórek nabłonkowych płodu płynu owodniowego.