Co oznacza wynik ujemny testu NIPT (np. Harmony, Nifty, Sanco, VeraCity)?
Ujemny wynik testu NIPT oznacza, że test wykazał niskie ryzyko wystąpienia danej choroby genetycznej u płodu. Warto pamiętać, że nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT, ang.Non-invasive Prenatal Testing) to testy przesiewowe, a nie diagnostyczne. Oznacza to, że wynik testu NIPT nie jest jednoznaczny z diagnozą, czyli jak w tym przypadku z 100% pewnością, że dziecko jest zdrowe w zakresie badanych chorób genetycznych. Dlatego też, zawsze istotna jest interpretacja wyniku przez lekarza, który z szeregu cyferek widniejących na wyniku testu wyciągnie odpowiednie wnioski. Każdy test NIPT ma swoją czułość i swoistość wykrywania poszczególnych wad genetycznych i to one wskażą jaki % pewności mamy, że nasze dziecko nie ma danej nieprawidłowości genetycznej. Na przykład czułość testów NIPT w zakresie wykrywania zespołu Downa (trisomia 21) jest bardzo wysoka (powyżej 99%), co oznacza, że ryzyko, że pomimo ujemnego wyniku testu dziecko będzie chore, jest minimalna.