Na czym polega zespół Edwardsa?
Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, która jest związana z obecnością dodatkowego chromosomu 18 pary lub obecności dodatkowego fragmentu chromosomu 18 pary. Obecność dodatkowego – trzeciego chromosomu 18 pary skutkuje wieloma wadami strukturalnymi i rozwojowymi u chorego dziecka. Objawy zespołu Edwardsa dotyczą praktycznie całego organizmu, ok. 95% ciąż dotkniętych tym zespołem kończy się samoistnym poronieniem. Dzieci, które przeżyją pierwszy tydzień po urodzeniu wymagają wielospecjalistycznego leczenia oraz opieki 24 godziny na dobę. Oprócz wielu zewnętrznych malformacji, dzieci te mają często nieprawidłowe odruchy ssania i połykania, niedrożność przewodu pokarmowego i trudności z oddychaniem. Zdecydowana większość ma wady serca i wiele innych nieprawidłowości (TRISOMIA 18 – ZESPÓŁ EDWARDSA). Tak poważne obciążenia zdrowotne powodują, że nieliczna grupa dzieci z zespołem Edwardsa dożywa swoich pierwszych urodzin (ok. 5-13,5%), a nawet jeśli, to ich stan jest bardzo ciężki i wymagający stałej opieki.