Badania NIPT ( np. Nifty, Harmony, Sanco, Panorama, Neo Bona), czyli nieinwazyjne testy prenatalne to badania przesiewowe, które wykonuje się w celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u płodu.

Biopsja kosmówki to diagnostyczne badanie prenatalne, w którym można potwierdzić lub wykluczyć choroby genetyczne płodu.

Testy NIPT, podobnie, jak biopsję kosmówki, można wykonać już w I trymestrze ciąży (testy NIPT od 9-10 tygodnia ciąży, biopsję kosmówki po ukończeniu 10 tygodnia ciąży). Różnica pomiędzy testem NIPT a biopsją kosmówki związana jest również z rodzajem badanego materiału i sposobem jego pobrania. Testy NIPT to badania nieinwazyjne, gdzie do wykonania testu wystarczy pobranie krwi od kobiety ciężarnej. Biopsja kosmówki to badanie inwazyjne, które może być przeprowadzone w dwojaki sposób. Kosmki łożyska pobiera się pod kontrolą USG wprowadzając igłę przez powłoki brzuszne lub przezpochwowo za pomocą kaniuli. Jak każdy zabieg, biopsja kosmówki obarczona jest ryzykiem (ok. 0,22 – 1,9%)  wystąpienia powikłań o charakterze podobnym jak w przypadku amniopunkcji.