Większość materiału genetycznego (DNA i RNA) w ludzkim organizmie jest zlokalizowane wewnątrz komórki. DNA znajduje się głównie w jądrze komórkowym i mitochondriach, a RNA w cytoplazmie, rybosomach i jądrze komórkowym. W naszym organizmie nieustannie jedne komórki obumierają, a na ich miejsce pojawiają się nowe (np. czas życia komórek skóry to ok. 39 dni, a komórek nabłonka jelita to średnio 5 dni). Obumierające komórki ulegają rozpadowi i w głównej mierze zostają wchłonięte przez otaczające je żywe komórki. Niewielka część ich zawartości, w tym również DNA, dostaje się do krwi i innych płynów ustrojowych. W ten sposób niewielkie cząsteczki DNA krążą swobodnie w naszej krwi. Nazywamy je cfDNA (ang. cell free DNA), czyli wolne pozakomórkowe DNA.