We krwi kobiety ciężarnej krąży mieszanina jej własnego wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA, ang. cell free DNA) z wolnym pozakomórkowym DNA płodu (cffDNA, ang. cell free fetal DNA).

Uważa się, że wolne pozakomórkowe DNA płodu (czyli cffDNA) krążące we krwi kobiety ciężarnej pochodzi głównie z rozpadu komórek trofoblastu. Ponadto uważa się, że minimalna ilość cffDNA może również dostać się do krwi matki w wyniku złuszczania się komórek nabłonkowych płodu do płynu owodniowego oraz rozpadu komórek płodowych (naturalny proces wymiany komórek w ramach ich cyklu życiowego zachodzi również w rozwijającym się płodzie).

Wolne pozakomórkowe DNA płodu jest wykrywane we krwi kobiety ciężarnej już około 4-5 tyg. po zapłodnieniu. W 10. tygodniu ciąży cffDNA, czyli wolne pozakomórkowe DNA płodu stanowi ok. 10-15% (wartość średnia) z całej puli wolnego pozakomórkowego DNA krążącego we krwi matki.