+48 881 20 20 20

Czy jest możliwe, że wyniki nieinwazyjnych testów prenatalnych typu NIPT i kariotyp wskazuje na chłopca, a badanie usg wskazuje na dziewczynkę.

Jest to możliwa sytuacja. W takiej sytuacji genetycznie płód jest męski, natomiast męskich narządów płciowych dochodzi do wykształcenia żeńskich narządów płciowych. 

Jedną z przyczyn mogą być mutacje chromosomu Y a dokładnie genu SRY ( Sex-determining Region Y). Gen ten koduje białko nazywane czynnikiem determinującym rozwój jądra TDF ( testis determining factor), które inicjuje płeć męską.

Mutacje lub brak tego białka powoduje, że pomimo kariotypu męskiego rozwój zarodka przebiega w kierunku żeńskim, z wytworzeniem żeńskich narządów płciowych zewnętrznych. 

Kolejną przyczyną może być zespół niewrażliwości na androgeny w którym dochodzi do mutacji w genie AR znajdującym się w chromosomie X. Gen ten odpowiada za budowę receptora androgenowego. Nieprawidłowa budowa receptora w efekcie powoduje oporność na działanie androgenów, a przez męskie hormony płciowe produkowane przez organizm płodu nie mają jak zadziałać, a brak ich działania powoduje, i dlatego płód rozwija się kierunku żeńskim.  

Podobne problemy mogą wystąpić  w przypadku mutacji genu CYP17 w wyniku którego dochodzi do niedoboru białka 17 alfa-hydroksylazy/17,20-liazy, czy też mutacji w genie SRD52A w wyniku czego powstaje niedobór białka 5 alfa reduktazy. W wyniku tych mutacji dochodzi do niedoboru androgenów i analogicznej sytuacji. Pomimo że genetycznie mamy chłopca co potwierdzają badania NIPT i kariotyp, to ze względu na niedobór androgenów płód różnicuje się w kierunku żeńskim.

Inną przyczyną może być zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) w którym  dochodzi  do mutacji w genie DHCR7, w wyniku których dochodzi do niedoboru enzymu reduktazy 7-dehydrocholesterolu, białka które przekształca 7-dehydrocholesterol (7DHC) w cholesterol. W efekcie organizm nie jest w stanie wytworzyć odpowiedniej ilości cholesterolu, który jest pierwotnym materiałem do produkcji androgenów. Niedobór cholesterolu przekłada się na niedobór androgenów, a ich niedobór u płodu z męskim kariotypem uniemożliwia wykształcenie prawidłowych męskich  płciowych, dlatego w obrazie usg widoczne są żeńskie narządy płciowe

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Sutkowska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top