Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest zespołem dosyć zróżnicowanym klinicznie, co oznacza, że objawy u dzieci z tą chorobą genetyczną nie są takie same. 

Do najczęstszych, charakterystycznych zewnętrznych objawów zespołu Edwardsa należą:

• niska masa urodzeniowa
• zaburzenia wzrostu
• małogłowie
• wąska czaszka
• wystająca potylica
• niedorozwinięta żuchwa
• deformacje małżowin usznych
• wady rozwojowe kończyn
• krótka szyja
• wąska klatka piersiowa i krótki mostek
• sztywność stawów
• małoocze
• hiperteloryzm (zwiększona ponad normę odległość między gałkami ocznymi) i wiele innych

Poza przedstawionymi powyżej wadami zewnętrznymi, obecne są także liczne wady budowy narządów wewnętrznych, które skutkują wieloma schorzeniami oraz brakiem możliwości poprawnego rozwoju dziecka po porodzie. U ok. 90% osób z zespołem Edwardsa występują wady serca. Ponadto częste są wady nerek, przewodu pokarmowego, układu oddechowego i nerwowego czy też wady narządu wzroku.

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat tego zespołu, przeczytaj artykuł TRISOMIA 18 – ZESPÓŁ EDWARDSA.