Człowiek jest organizmem diploidalnym, czyli w jego komórkach znajduje się podwójny zestaw chromosomów homologicznych. Człowiek posiada 23 pary chromosomów homologicznych, przy czym jeden chromosom z każdej pary pochodzi od matki, a drugi od ojca.

Disomia jednorodzicielska (UPD, ang.uniparental disomy) oznacza obecność w komórkach pary chromosomów homologicznych (tej samej pary) pochodzących tylko od jednego z rodziców – matki lub ojca. Badania wykazują, że prawie trzykrotnie częściej występuje disomia matczyna niż ojcowska. Disomia jednorodzicielska często jest skutkiem naprawy aneuploidii chromosomów powstałej w wyniku nieprawidłowej segregacji chromosomów w trakcie podziału komórkowego, czyli na przykład powstaje trisomiczna komórka, a system naprawy eliminuje jeden z 3 homologicznych chromosomów w taki sposób, że pozostają w komórce 2 chromosomy homologiczne od tego samego rodzica. Disomia jednorodzicielska może być przyczyną różnych zaburzeń genetycznych, np. zespołu Angelmana i Pradera-Williego, zespołu Silvera-Russella i innych.

Więcej na temat disomii jednorodzicielskiej przeczytasz w artykule DISOMIA JEDNORODZICIELSKA I IMPRINTING GENOMOWY.