+48 881 20 20 20

Co to jest disomia jednorodzicielska?

Człowiek jest organizmem diploidalnym, czyli w jego komórkach znajduje się podwójny zestaw chromosomów homologicznych. Człowiek posiada 23 pary chromosomów homologicznych, przy czym jeden chromosom z każdej pary pochodzi od matki, a drugi od ojca. Disomia jednorodzicielska (UPD, ang.uniparental disomy) oznacza obecność w komórkach pary chromosomów homologicznych (tej samej pary) pochodzących tylko od jednego z rodziców – matki lub ojca. Badania wykazują, że prawie trzykrotnie częściej występuje disomia matczyna niż ojcowska. Disomia jednorodzicielska często jest skutkiem naprawy aneuploidii chromosomów powstałej w wyniku nieprawidłowej segregacji chromosomów w trakcie podziału komórkowego, czyli na przykład powstaje trisomiczna komórka, a system naprawy eliminuje jeden z 3 homologicznych chromosomów w taki sposób, że pozostają w komórce 2 chromosomy homologiczne od tego samego rodzica. Disomia jednorodzicielska może być przyczyną różnych zaburzeń genetycznych, np. zespołu Angelmana i Pradera-Williego, zespołu Silvera-Russella i innych

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Karolina Jasińska
+48 881 03 03 06

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Sutkowska
+48 881 03 03 09

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top