Pomimo, że zarówno badania NIPT, jak i badania kariotypu zajmują się analizą liczby i struktury chromosomów w ludzkim genomie, oba badania różnią się. Nieinwazyjne testy prenatalne, czyli NIPT ( np. Nifty, Sanco, VeraGene), to badania przesiewowe, czyli takie które pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych. Natomiast badanie kariotypu to badanie diagnostyczne, czyli takie, które pozwala potwierdzić lub wykluczyć choroby genetyczne. Nieprawidłowy (pozytywny) wynik testu NIPT mówi nam o tym, że u badanego płodu istnieje wysokie ryzyko wystąpienia danej nieprawidłowości genetycznej, ale wynik ten nie jest równoznaczny z diagnozą. Taki wynik testu NIPT należy zweryfikować testem diagnostycznym, czyli np. badaniem kariotypu.

Badania NIPT w zależności od producenta mają różny zakres testowanych nieprawidłowości genetycznych i określają przede wszystkim ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa), trisomii 13 (zespół Patau) oraz w niektórych testach dodatkowo nieprawidłowości liczby chromosomów płci, nieprawidłowości liczby pozostałych chromosomów autosomalnych (chromosomy 1-12, 14-17, 19-20, 22), zespoły mikrodelecji/duplikacji (utrata/powielenie niewielkiego fragmentu chromosomu), czy wybranych chorób jednogenowych (uszkodzenie pojedynczego genu). Dodatkowo w testach NIPT można określić płeć dziecka. Większość nieinwazyjnych testów prenatalnych skupia się na wybranych, najczęściej występujących u ludzi wadach genetycznych, a nie na analizie całego genomu. Badanie kariotypu analizuje cały genom płodu w zakresie liczby i struktury wszystkich 46 chromosomów. To co ważne, to fakt, że w zakresie zmiany struktury chromosomów, oprócz delecji i duplikacji, analizuje również zmiany typu insercja (odwróceniu fragmentu chromosomu o 180 stopni) i translokacja (przeniesienie fragmentu chromosomu na inne miejsce tego samego chromosomu lub na zupełnie inny chromosom). Ponadto badanie kariotypu umożliwia wykrycie mozaicyzmu chromosomowego, czyli obecności w organizmie różnych linii komórkowych. Oznacza to, że obok siebie, w jednym organizmie znajdują się komórki o różnym zestawie chromosomów (mozaicyzm), np. jedne komórki mają prawidłowy zestaw chromosomów, a inne nieprawidłowy.