Zespół Downa, czyli inaczej trisomia 21 może zostać rozpoznana już na etapie ciąży lub po urodzeniu dziecka. Aby postawić takie rozpoznanie należy wykonać genetyczne badania kariotypu.

Na etapie ciąży wykonuje się je dzięki pobraniu materiału genetycznego płodu w ramach inwazyjnych procedur jak np. amniopunkcja czy też biopsja kosmówki. Podstawą do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych są nieprawidłowe wyniki przesiewowych badań nieinwazyjnych jak USG prenatalne, test PAPP-A czy testy typu NIPT, które wykonuje się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. W sytuacji jeżeli rodzice nie zgodzą się na wykonanie inwazyjnego badania prenatalnego, badanie kariotypu, które jest niezbędne aby postawić diagnozę zespół Downa, przeprowadza się po urodzeniu dziecka. Wtedy materiałem pobieranym do analizy jest jego próbka krwi.