Kariotyp to unikalny zestaw chromosomów obecny w każdej komórce organizmu. Na kompletny i prawidłowy kariotyp człowieka składa się 46 chromosomów, w tym są 22 pary chromosomów autosomalnych i 1 para chromosomów płciowych( O kariotypie przeczytasz również w artykule KARIOTYP).

Pomimo, że testy NIPT (nieinwazyjne testy prenatalne) analizują liczbę i strukturę chromosomów płodu, nie możemy powiedzieć, że w badaniach NIPT oznaczamy kariotyp. W medycynie wyróżniamy dwa rodzaje testów: przesiewowe i diagnostyczne. Testy przesiewowe, do których należą badania NIPT nie są testami diagnostycznymi, tzn. nie można postawić rozpoznania na podstawie ich wyniku.

Celem testów przesiewowych jest umożliwienie określenia ryzyka wystąpienia danej choroby (w tym przypadku genetycznej) w prosty, szybki i nieinwazyjny sposób. Nieprawidłowy wynik testu NIPT (dodatni, pozytywny) oznacza, że prawdopodobieństwo wady genetycznej u tego płodu jest większe niż u osób, które przeszły test prawidłowo i wynik testu jest ujemny. Natomiast, aby jednoznacznie stwierdzić lub wykluczyć chorobę, czyli postawić diagnozę, osoba z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego musi być poddana szczegółowym badaniom diagnostycznym i takim właśnie badaniem jest analiza kariotypu. Dlatego też, nie możemy twierdzić, że w badaniach NIPT oznaczamy kariotyp, gdyż to określenie jest zarezerwowane dla badań diagnostycznych.

Więcej, o tym czym jest to badanie przeczytasz w artykule CO TO JEST NIPT.