U każdej kobiety ciężarnej, pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży zaleca się  wykonanie USG genetcyznego pierwszego trymestru (USG PRENATALNE PIERWSZEGO TRYMESTRU), które jest podstawowym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym. Do oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu, w tym również zespołu Edwardsa  wykorzystywane są tzw. ultrasonograficzne markery zaburzeń genetycznych. Głównym ocenianym markerem jest NT, czyli przezierność karku (PRZEZIERNOŚĆ KARKU (NT)) .

Ponadto występują jeszcze dodatkowe markery np:

• NB, czyli ocena kości nosowej (KOŚĆ NOSOWA),
• DV, czyli ocena przepływu krwi przez przewód żylny (PRZEPŁYW PRZEZ PRZEWÓD ŻYLNY)
• TR, czyli ocena przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną (PRZEPŁYW PRZEZ ZASTAWKĘ TRÓJDZIELNĄ).

Wyniki z wykonanych pomiarów podczas USG wprowadzane są do specjalnego programu, który wylicza jakie jest ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa u płodu (oraz zespołu Downa i zespołu Patau).

Ponadto dysponujemy dodatkowymi nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi, które są pomocne w ocenie ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa:

• test podwójny (test PAPP-A)– badanie biochemiczne, które poziom 2 substancji we krwi kobiety w ciąży: poziom białka ciążowego A (PAPP-A) i poziom wolnej podjednostki beta-hCG.  Badanie to wykonuje się pomiędzy 10, a 14 tygodniem ciąży. ; test PAPP-A w Polsce nie jest obowiązkowy, ale wg opinii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) powinien być proponowany każdej kobiecie będącej w ciąży. Wspólna analiza wyników z USG pierwszego trymestru i wyników testu PAPP-A pozwala bardziej precyzyjnie ocenić ryzyko wystąpienia trzech chorób genetycznych – zespołu Edwardsa, Patau i Downa.
• testy typu NIPT (nieinwazyjne genetyczne testy prenatalne), jak test Harmony, Nace, Neobona, Nifty, Nifty Pro, Panorama, Sanco, Sanco Plus, Veracity, Veragene – to przesiewowe badania genetyczne, które analizują cffDNA (wolne płodowe DNA, ang. cell free fetal DNA) krążące w krwi kobiety ciężarnej; testy typu NIPT można wykonywać już od 9-10 tygodnia ciąży (CO TO JEST NIPT). Testy typu NIPT nie są obowiązkowe, natomiast mogą stanowić wspomagające, nieinwazyjne, a więc bezpieczne dla matki i dziecka dodatkowe narzędzie oceny ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa oraz innych chorób genetycznych.

Wyniki powyższych nieinwazyjnych badań prenatalnych są bardzo ważne, gdyż przy pomocy tych badań, które są bezpieczne dla mamy i dziecka, możemy ocenić jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Edwardsa u płodu. Jeżeli ich wyniki są nieprawidłowe, odstające od normy, to nie oznacza jeszcze, że występowania tej choroby genetycznej u płodu. Nieinwazyjne testy prenatalne są badaniami przesiewowymi, pozwalają nam oceniać ryzyko wad genetycznych, ale na ich podstawie nie można postawić diagnozy. Aby postawić rozpoznanie, takie wyniki należy potwierdzić w tzw. inwazyjnych badaniach prenatalnych (INFORMACJE OGÓLNE O INWAZYJNYCH BADANIACH PRENATALNYCH),  do których należą amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza. Podczas tych badań pobierany jest materiał genetyczny płodu, który następnie poddawany jest analizie w badaniach genetycznych kariotypu, który jest ostatecznym potwierdzeniem diagnozy.

Szczegółowo diagnostyka zespołu Edwardsa została opisana w artykule poświęconym trisomii 18 (TRISOMIA 18 – ZESPÓŁ EDWARDSA).