Czy jest możliwe, że wyniki nieinwazyjnych testów prenatalnych typu NIPT i kariotyp wskazuje na dziewczynkę, a badanie usg wskazuje na chłopca?
Taka sytuacja może się zdarzyć. Jest kilka sytuacji które mogą tłumaczyć taki wynik. Jako pierwszą należy uznać mężczyznę 45XX z niezbalansowaną translokację chromosomów płciowych. W tym przypadku wytłumaczeniem byłaby translokacji genu SRY z chromosomu Y na chromosom X. Inne przyczyny, to wszystkie te, które prowadzić mogą do wirylizacji płodu żeńskiego np. wrodzony przerost nadnerczy, guzy produkujące androgeny czy też stosowanie androgenów w ciąży.