+48 881 20 20 20

Jakie zaburzenia genetyczne mogą być zdiagnozowane przy pomocy badań NIPT?

Nieinwazyjne testy prenatalne, czyli NIPT (ang. Non-invasive Prenatal Testing) należą do grupy genetycznych testów przesiewowych. Oznacza to, że ich zadaniem jest określenie poziomu ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u płodu. Wynik pozytywny testu NIPT (lub wynik określony jako wysokie ryzyko) nie jest równoznaczny z diagnozą i postawieniem rozpoznania choroby genetycznej. Aby potwierdzić lub wykluczyć wynik pozytywny testu NIPT należy przeprowadzić inwazyjną diagnostykę prenatalną, np. amniopunkcję. O ewentualnej potrzebie takiej diagnostyki i dostępnych możliwościach poinformuje lekarz po otrzymaniu wyników testu NIPT. Każdy test typu NIPT daje możliwość określenia ryzyka wystąpienia u płodu 3 najczęściej występujących aneuploidii autosomalnych, czyli zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) i zespołu Patau (trisomia 13).

Ponadto testy NIPT dostępne na rynku oferują różnorodne warianty poszerzające zakres testowanych nieprawidłowości chromosomowych o:

  • aneuploidie chromosomów płci (zaburzenia liczby chromosomów płci) jak zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX (trisomia X)
  • aneuploidie pozostałych chromosomów autosomalnych, np. trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22
  • mikrodelecje/duplikacje, np. zespół DiGeorge’a (delecja 22q11), zespół Cri-du-Chat (zespół kociego krzyku, zespół monosomii 5p), zespół Pradera-Williego/Angelmana (delecja 15q11.2-q13)
  • choroby monogenowe, np. fenyloketonuria, mukowiscydoza, choroba Tay-Sachsa, choroba spichrzeniowa glikogenu 
  • triploidie (obecność dodatkowego zestawu chromosomów)

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Sutkowska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top