Nieinwazyjne testy prenatalne, czyli NIPT (ang. Non-invasive Prenatal Testing) należą do grupy genetycznych testów przesiewowych. Oznacza to, że ich zadaniem jest określenie poziomu ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u płodu.

Wynik pozytywny testu NIPT (lub wynik określony jako wysokie ryzyko) nie jest równoznaczny z diagnozą i postawieniem rozpoznania choroby genetycznej. Aby potwierdzić lub wykluczyć wynik pozytywny testu NIPT należy przeprowadzić inwazyjną diagnostykę prenatalną, np. amniopunkcję. O ewentualnej potrzebie takiej diagnostyki i dostępnych możliwościach poinformuje lekarz po otrzymaniu wyników testu NIPT. Każdy test typu NIPT daje możliwość określenia ryzyka wystąpienia u płodu 3 najczęściej występujących aneuploidii autosomalnych, czyli zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) i zespołu Patau (trisomia 13).

Ponadto testy NIPT dostępne na rynku oferują różnorodne warianty poszerzające zakres testowanych nieprawidłowości chromosomowych o:

• aneuploidie chromosomów płci (zaburzenia liczby chromosomów płci) jak zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY), zespół XXX (trisomia X)
• aneuploidie pozostałych chromosomów autosomalnych, np. trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22
• mikrodelecje/duplikacje, np. zespół DiGeorge’a (delecja 22q11), zespół Cri-du-Chat (zespół kociego krzyku, zespół monosomii 5p), zespół Pradera-Williego/Angelmana (delecja 15q11.2-q13)
• choroby monogenowe, np. fenyloketonuria, mukowiscydoza, choroba Tay-Sachsa, choroba spichrzeniowa glikogenu 
• triploidie (obecność dodatkowego zestawu chromosomów).

O badaniach diagnostycznych, które można wykonać w ciąży piszemy w zakładce BADANIA PRENATALNE.