Według danych dziecko z zespołem Downa (trisomią 21) rodzi się raz na 700-750 urodzeń. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki. U kobiet w 20 r.ż. ryzyko wystąpienia zespołu Downa u potomstwa wynosi 1 na 1600. U kobiet w 35 r.ż. to ryzyko rośnie ponad czterokrotnie (1/365), a u kobiet po 45 r.ż. ponad pięćdziesięciokrotnie (1/30).