Chromosomy referencyjne to inaczej chromosomy wzorcowe, prawidłowe pod względem liczby i budowy. W przypadku człowieka oznacza to posiadanie 22 par chromosomów ciała (autosomów) oraz 1 parę chromosomów płci:

• XX dla kobiety,
• XY dla mężczyzny. 

Do chromosomów referencyjnych przyrównywane są chromosomy tworzące materiał genetyczny badanego organizmu.