cfDNA –  (z ang. cell free DNA) – wolny, pozakomórkowy DNA. 

Większość materiału genetycznego człowieka w postaci DNA upakowana jest w komórkach: w jądrze oraz w mitochondrium. Pewna niewielka część DNA znajduje się również poza środowiskiem komórki – to zawieszone w osoczu krwi fragmenty kwasu dezoksyrybonukleinowego, określane jako cfDNA (z ang. cell free) – wolny, pozakomórkowy DNA. Prawdopodobnie cfDNA uwalnia się do osocza krwi w wyniku rozpadu komórek martwych. U kobiet ciężarnych pula cfDNA zawiera w sobie frakcję cffDNA (płodowego cfDNA). 

Wolny, pozakomórkowy DNA odkryto w 1948 r. u pacjentów zmagających się ze schorzeniem onkologicznym. Dopiero po 17 latach od odkrycia pojawiły się sugestie, że pozakomórkowa frakcja DNA może mieć związek z przerzutami nowotworowymi. Z uwagi na brak dostępnej wówczas technologii dopiero 12 lat później udało się potwierdzić, że cfDNA może zawierać zmutowany materiał genetyczny nowotworu. Może, ale nie musi, ponieważ frakcja cfDNA zawiera również prawidłowe geny. Z uwagi na możliwy dwojaki charakter cfDNA mówi się czasem o jego „chimerycznej naturze”.

W 1997 r. odkryto, że w osoczu krwi ciężarnej krążą nie tylko fragmenty jej własnego materiału genetycznego, ale również DNA płodu. Nazwano go cffDNA (z ang. cell free fetal DNA). Było to odkrycie przełomowe i przyczyniło się – wraz z rozwojem technologii molekularnych – do opracowania nieinwazyjnych testów prenatalnych.

Obecnie cfDNA, w oparciu o nowoczesne możliwości biotechnologiczne, wykorzystywany może być:

• do przeprowadzania analiz prenatalnych o bardzo wysokiej czułości i bardzo niskim współczynniku wyników fałszywie dodatnich;
• jako marker biologiczny;
• do monitorowania przyjęcia się przeszczepów narządów – ponieważ cfDNA uwalniany jest z komórek martwych, pojawienie się dużej ilości materiału genetycznego dawcy w osoczu krwi biorcy świadczy o odrzuceniu przeszczepu;
• jako wskaźnik śmierci człowieka.