+48 881 20 20 20

Zespół delecji chromosomu 2p16.1-p15

Zespół delecji chromosomu 2p16.1-p15 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 2p16.1-p15 to rzadka choroba genetyczna, opisana dotychczas u 5 pacjentów. Ze względu na tak małą liczbę przypadków informacje na temat tego zespołu są bardzo ograniczone.

Podstawy genetyczne

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 2 w obrębie regionu 15 i podregionu pierwszego regionu 16. Mutacja ta powstaje de novo, na wczesnych etapie życia prenatalnego.

Objawy

U dotychczas opisanych pacjentów z zespołem delecji chromosomu 2p16.1-p15 zaobserwowano następujące objawy:

  • Cechy dysmorficzne (skośne oczy, opadające powieki, szeroki nos, małe usta, wywinięta dolna warga)
  • Mikrocefalia, czyli mały obwód głowy
  • Niski wzrost
  • Zaburzenia w obrębie narządów układu moczowo-płciowego
  • Zaburzenia behawioralne
  • Zanik nerwu wzrokowego

Leczenie i rokowanie

Brakuje informacji na temat możliwości terapeutycznych oraz długości życia pacjentów z zespołem delecji chromosomu 2p16.1-p15.  

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top