Zespół delecji chromosomu 2p16.1-p15 – informacje ogólne

Zespół delecji chromosomu 2p16.1-p15 to rzadka choroba genetyczna, opisana dotychczas u 5 pacjentów. Ze względu na tak małą liczbę przypadków informacje na temat tego zespołu są bardzo ograniczone.

Podstawy genetyczne zespołu delecji chromosomu 2p16.1-p15

Istotą choroby jest delecja genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 2 w obrębie regionu 15 i podregionu pierwszego regionu 16. Mutacja ta powstaje de novo, na wczesnych etapie życia prenatalnego.

Objawy zespołu delecji chromosomu 2p16.1-p15

U dotychczas opisanych pacjentów z zespołem delecji chromosomu 2p16.1-p15 zaobserwowano następujące objawy:

• Cechy dysmorficzne (skośne oczy, opadające powieki, szeroki nos, małe usta, wywinięta dolna warga)
• Mikrocefalia, czyli mały obwód głowy
• Niski wzrost
• Zaburzenia w obrębie narządów układu moczowo-płciowego
• Zaburzenia behawioralne
• Zanik nerwu wzrokowego

Leczenie i rokowanie

Brakuje informacji na temat możliwości terapeutycznych oraz długości życia pacjentów z zespołem delecji chromosomu 2p16.1-p15.