+48 881 20 20 20

Zespół delecji 17q12

Zespół delecji 17q12 – informacje ogólne

Zespół delecji 17q12 to rzadka wada genetyczna o bardzo różnorodnym obrazie klinicznym. Częstotliwość występowania choroby jest trudna do oszacowania, jedyne dostępne dane pochodzą z Islandii i mówią o ryzyku równym 1 na 14500 urodzeń w tamtejszej populacji.

Podstawy genetyczne

Istotą zespołu jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 17, w regionie 12. Najprawdopodobniej delecja dotyczy około 15 genów, jednak większość objawów ma związek z utratą genów HNF1 (nerki, cukrzyca) i LHX1 (umysłowe). Gen HNF1 powiązany jest z występowaniem zaburzeń w obrębie nerek i układu moczowego, natomiast utrata drugiego z wymienionych genów może powodować niepełnosprawność intelektualną i opóźnienia w rozwoju. Choroba najczęściej powstaje de novo, w bardzo rzadkich przypadkach jest dziedziczona od rodziców.

Objawy

Objawy choroby mogą się znacząco różnić, nawet wśród członków tej samej rodziny. Najczęstsze problemy dotyczą nerek i układu wydalniczego, jednak stopień ich nasilenia również jest bardzo różnorodny – w skrajnych przypadkach może dojść do niewydolności nerek. Bardzo częste dla pacjentów z zespołem delecji 17q12 są natomiast cysty umiejscowione na nerkach. U niektórych pacjentów diagnozowana jest cukrzyca typu MODY5, która pojawia się zazwyczaj przed 25 rokiem życia i jest wywołana dysfunkcją komórek trzustkowych. Współwystępowanie cukrzycy typu MODY5 oraz cyst nerkowych nazwane jest syndromem RCAD (z ang. renal cysts and diabetes syndrome).

U ponad połowy pacjentów obserwuje się opóźnienie w rozwoju (zwłaszcza mowy), a także zaburzenia behawioralne, tj. spektrum autyzmu, schizofrenia, czy choroba dwubiegunowa.

Leczenie

Postępowanie terapeutyczne jest zależne od głównych objawów prezentowanych przez danego pacjenta. Wskazane są regularne kontrole nefrologiczne, diabetologiczne oraz psychiatryczne.

Rokowanie

Brakuje wystarczających danych do określenia długości życia pacjentów z zespołem delecji 17q12.

Centrum Medyczne Meavita

Nasza lokalizacja

ul. Rusznikarska 14 lokal XX,
31-261 Kraków

Rejestracja pacjentów

pon – pt: 7:00 – 19:00, sb: 7:00 – 13:00
+48 881 20 20 20
+48 881 30 30 30
kontakt@meavita.pl

Fizjoterapia

mgr Ewelina Bijak
+48 881 03 03 07

mgr Dorota Steczko
+48 881 03 03 08

mgr Marta Węglińska
+48 881 03 03 09

mgr Konrad Węgliński
+48 881 91 91 60

fizjoterapia@meavita.pl

Infolinia testy prenatalne

+48 881 03 03 03

Poradnia psychologiczna

mgr Gabriela Czarnecka
+48 881 03 03 04

mgr Dorota Stachnik
+48 881 03 03 05

psychologia@meavita.pl

Inspektor Ochrony Danych

Łukasz Długosz
iod@meavita.pl

Nasze strony

Media społecznościowe

Współpraca

top