Zespół delecji 17q12

Spis treści

Zespół delecji 17q12 – informacje ogólne

Zespół delecji 17q12 to rzadka wada genetyczna o bardzo różnorodnym obrazie klinicznym. Częstotliwość występowania choroby jest trudna do oszacowania, jedyne dostępne dane pochodzą z Islandii i mówią o ryzyku równym 1 na 14500 urodzeń w tamtejszej populacji.

Podstawy genetyczne zespołu delecji 17q12

Istotą zespołu jest delecja, czyli utrata genów znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 17, w regionie 12. Najprawdopodobniej delecja dotyczy około 15 genów, jednak większość objawów ma związek z utratą genów HNF1 (nerki, cukrzyca) i LHX1 (umysłowe). Gen HNF1 powiązany jest z występowaniem zaburzeń w obrębie nerek i układu moczowego, natomiast utrata drugiego z wymienionych genów może powodować niepełnosprawność intelektualną i opóźnienia w rozwoju. Choroba najczęściej powstaje de novo, w bardzo rzadkich przypadkach jest dziedziczona od rodziców.

Objawy zespołu delecji 17q12

Objawy choroby mogą się znacząco różnić, nawet wśród członków tej samej rodziny. Najczęstsze problemy dotyczą nerek i układu wydalniczego, jednak stopień ich nasilenia również jest bardzo różnorodny. W skrajnych przypadkach może dojść do niewydolności nerek.

Bardzo częste dla pacjentów z zespołem delecji 17q12 są natomiast cysty umiejscowione na nerkach. U niektórych pacjentów diagnozowana jest cukrzyca typu MODY5, która pojawia się zazwyczaj przed 25 rokiem życia i jest wywołana dysfunkcją komórek trzustkowych. Współwystępowanie cukrzycy typu MODY5 oraz cyst nerkowych nazwane jest syndromem RCAD (z ang. renal cysts and diabetes syndrome).

U ponad połowy pacjentów obserwuje się opóźnienie w rozwoju (zwłaszcza mowy), a także zaburzenia behawioralne, tj. spektrum autyzmu, schizofrenia, czy choroba dwubiegunowa.

Leczenie zespołu delecji 17q12

Postępowanie terapeutyczne jest zależne od głównych objawów prezentowanych przez danego pacjenta. Wskazane są regularne kontrole nefrologiczne, diabetologiczne oraz psychiatryczne.