Co to jest poronienie?

Poronieniem określamy samoistną utratę ciąży, objawiającą się wydaleniem z jamy macicy jaja płodowego do 22. tygodnia ciąży.

Jest to jeden z najcięższych momentów w życiu kobiety, wymagający wsparcia osób bliskich, a nierzadko pomocy psychologicznej. W związku z tym poronienie należy rozpatrywać w sposób wielopłaszczyznowy – zarówno pod względem medycznym, społecznym jak i rodzinnym.

Na czym polega proces poronienia?

Mechanizm i zależny od niego przebieg poronienia uwarunkowany jest wiekiem ciąży, a dokładniej – wielkością jaja płodowego. Do mniej więcej 8. tygodnia ciąży główną masę kształtującego się płodu stanowi rozrastająca się kosmówka (jedna z błon płodowych) o strukturze przypominającej gąbkę. W takim przypadku, wydalenie jaja płodowego przebiega w sposób jednoetapowy. Z kolei powyżej 8. tygodnia ciąży tkanki płodu są już na tyle rozwinięte, że wydalenie odbywa się dwufazowo – najpierw dochodzi do usunięcia z jamy macicy płodu, a następnie łożyska.

Rodzaje poronień

• Poronienie zagrażające – charakteryzujące się niewielką czynnością skurczową macicy oraz zwykle bezbolesnym krwawieniem z dróg rodnych. Najczęściej samo leżenie w łóżku zmniejsza dolegliwości bólowe, można również podać doustnie progesteron. Przeważnie w przypadku nasilających się objawów rokowanie co do dalszego przebiegu ciąży jest złe.
• Poronienie w toku – jest to proces nieodwracalnego oddzielania się jaja płodowego od ściany macicy, charakteryzujący się krwawieniem i bólem o różnym stopniu nasilenia.
• Poronienie zatrzymane – występuje w przypadku obumarłego jaja płodowego, które nie zostało wydalone z jamy macicy. W badaniu USG nie stwierdza się akcji serca płodu, a w badaniach laboratoryjnych stężenie βhCG maleje. Przeważnie zaleca się indukcję skurczów macicy oraz wyłyżeczkowanie jamy macicy.
• Puste jajo płodowe – w tym przypadku dochodzi do rozwinięcia się jedynie zewnętrznej błony płodowej (kosmówki). Zwykle oczekuje się na samoistne wydalenie jaja płodowego.

• Poronienie szyjkowe – charakteryzuje się obecnością martwych tkanek płodu w kanale szyjki macicy, którego ujście zewnętrzne jest zamknięte i uniemożliwia wydalenie. Taki typ poronienia dotyczy najczęściej pierwiastek oraz kobiet, które przebyły zabieg  w obrębie szyjki macicy.
• Poronienie niezupełne – jest to częściowe wydalenie obumarłych tkanek płodowych: dochodzi do wydalenia płodu na zewnątrz, ale w jamie macicy obecne są jeszcze pozostałości jaja płodowego. Przeważnie wykonuje się wyłyżeczkowanie jamy macicy celem usunięcia pozostałych tkanek.
• Poronienie zupełne – całkowite wydalenie obumarłych tkanek płodowych z jamy macicy.
• Poronienie septyczne – zakażenie dróg rodnych i/lub zarodka u ciężarnej może być przyczyną poronienia z możliwymi objawami: gorączką powyżej 39°C z dreszczami oraz towarzyszącym krwawieniem z dróg rodnych, czynnością skurczową macicy i bolesnością podbrzusza, którym towarzyszy podwyższenie poziomu białych krwinek we krwi. Stan ten jest wskazaniem do hospitalizacji oraz podania antybiotyku.
• Poronienia nawykowe – występujące kolejno po sobie ≥3 utraty ciąż z tego samego układu partnerskiego. Najczęstszymi przyczynami są m.in. wady anatomiczne narządu rodnego (w tym: wady rozwojowe macicy, zrosty wewnątrzmaciczne, mięśniaki podśluzówkowe, polipy endometrialne). U 50% kobiet nie udaje się znaleźć przyczyny poronień nawykowych.

Epidemiologia poronienia

Do samoistnego poronienia dochodzi u ok. 10-15% ciężarnych.

Ryzyko poronienia jest odwrotnie proporcjonalne do wieku ciążowego:

• 50% przed implantacją zarodka
• 12-24% w okresie poimplantacyjnym
• 10% po 8. tygodniu trwania ciąży
• 3% przy widocznej czynności serca płodu w badaniu USG
• 1-2% po 13. tygodniu ciąży

Poronienia nawykowe występują u 0,4 – 1% ciężarnych.

Ryzyko poronienia wzrasta wraz z wiekiem przyszłej mamy:

• 11% – 22-24 rok życia
• 15% – 30-34 rok życia
• 51% – 40-44 rok życia
• 93% – powyżej 60-65 roku życia

Wzrastające ryzyko zaburzeń w materiale genetycznym, który jest najważniejszą częścią komórki jajowej, jest proporcjonalny do wieku kobiety planującej lub będącej w ciąży. Przyczyną takiego stanu jest postępujące upośledzenie mechanizmów naprawczych nici DNA, występujące u każdego z nas. Czynnikiem ryzyka poronienia jest więc również wiek ojca (powyżej 40 roku życia).

Etiopatogeneza poronienia

Przyczyny poronienia mogą być różne, dlatego poszukując podłoża utraty ciąży warto przeprowadzić szczegółową diagnostykę, uwzględniającą m.in. badania w kierunku zaburzeń genetycznych, hormonalnych, anatomicznych, immunologicznych, metabolicznych, zakażeń oraz czynników toksycznych.

Przyczyny genetyczne poronienia

Nieprawidłowości liczbowe lub strukturalne chromosomów będące wynikiem mutacji lub zaburzeń genetycznych jednego lub obojga rodziców. Ocenia się, że około 50-60% wszystkich poronień samoistnych w pierwszym trymestrze ciąży spowodowanych jest nieprawidłową ilością chromosomów u płodu (tzw. aberracją chromosomową). Z tego względu warto poszerzyć diagnostykę o badanie cytogenetyczne materiału poronionego, zwłaszcza, jeżeli jest to drugie lub trzecie poronienie z kolei z tego samego układu partnerskiego (poronienie nawykowe), lub występują nieprawidłowości chromosomalne u jednego lub obojga partnerów.

Przyczyny hormonalne poronienia

Nieprawidłowe stężenie hormonów (szczególnie obniżenie poziomu progesteronu) może doprowadzać do zaburzeń samego procesu zapłodnienia, implantacji zarodka do ściany macicy oraz rozwoju ciąży.

Przyczyny anatomiczne poronienia

Współczesna medycyna dysponuje metodami diagnostycznymi, umożliwiającymi rozpoznanie nieprawidłowości anatomicznych będących możliwą przyczyną poronienia. Zaliczamy do nich m.in. wrodzone wady macicy (takie jak: macica dwurożna, łukowata, przegroda macicy), niewydolność szyjki macicy, zrosty wewnątrzmaciczne, mięśniaki lub polipy macicy, czy endometrioza. W przypadku rozpoznania jednej z wyżej wymienionych wad istnieje możliwość operacyjnej korekcji po uprzedniej, wnikliwej diagnostyce i indywidualnej analizie ryzyka.

Przyczyny immunologiczne poronienia

• zaburzenia odpowiedzi immunologicznej doprowadzające do wzrostu stężenia czynników zapalnych
• nieprawidłowa reakcja antygenów zgodności tkankowej pomiędzy komórkami odpornościowymi matki i płodu
• trombofilie wrodzone – najczęstszym typem tego zaburzenia jest obecność w organizmie czynnika V Leiden – zmutowanego czynnika krzepnięcia występującego u ok. 5% populacji w Polsce. Jego obecność powoduje nadprodukcję trombiny i fibryny, które są przyczyną stanu nadkrzepliwości prowadzącego do wystąpienia powikłań zakrzepowo-zatorowych. Do innych zaburzeń z grupy trombofilii wrodzonych zaliczamy także mutację genów protrombiny, MTHFR, PAI-1 czy czynnika V R2. Wszystkie wyżej wymienione zaburzenia układu krzepnięcia stanowią czynnik ryzyka wystąpienia komplikacji w trakcie ciąży – w tym poronienia.
• trombofilie nabyte – najczęstszym typem tego zaburzenia jest zespół antyfosfolipidowy: w organizmie osoby chorej obecne są przeciwciała antyfosfolipidowe atakujące własny organizm, doprowadzające przede wszystkim do zaburzeń morfotycznych krwi, incydentów zakrzepowo-zatorowych oraz do poronień. Ocenia się, że u kobiet z poronieniami nawracającymi opisywane przeciwciała występujące z częstością aż 20% (dla porównania, częstość występowania przeciwciał u kobiet z prawidłowym wywiadem położniczym wynosi 2%). Mechanizm ich działania polega m.in. na zwiększeniu tendencji do zaburzeń krzepnięcia krwi i większej kurczliwości naczyń krwionośnych. Do innych przyczyn mogących przyczynić się do obecności trombofilii nabytej zaliczamy również: choroby tkanki łącznej (np.  reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), toczeń rumieniowaty układowy, zapalenie skórno-mięśniowe), choroby zapalne jelit (choroba Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego), nowotwory i inne.

Przyczyny metaboliczne poronienia

Otyłość lub wychudzenie, nieleczona cukrzyca, uszkodzenia narządowe (m.in. nerek lub wątroby), czy zaburzenia czynności tarczycy mogą być odpowiedzialne zarówno za problemy z zajściem w ciążę, jak i z jej donoszeniem.

Przyczyny infekcyjne poronienia

Za poronienie może odpowiadać m.in. zakażenie wirusem różyczki, odry, cytomegalii czy opryszczki. Obecność bakterii oraz wydzielanych przez nie toksyn stanowi poważne zagrożenie dla przebiegu ciąży, z kolei współwystępująca w infekcjach wysoka gorączka predysponuje do pojawienia się czynności skurczowej macicy, mogącej doprowadzić do oddzielenia jaja płodowego. Należy wyróżnić także zarażenie pierwotniakiem Toxoplasma gondii, będące czynnikiem etiologicznym toksoplazmozy – choroby odzwierzęcej, stanowiącej czynnik ryzyka poronienia lub powstania wad rozwojowych płodu.

Czynniki toksyczne poronienia

Istnieje ścisły związek pomiędzy spożywaniem napojów alkoholowych w trakcie trwania ciąży, a poronieniem lub występowaniem wad rozwojowych płodu. Do czynników mogących zakłócać rozwój płodu zaliczamy także: palenie papierosów oraz spożywanie napojów zawierających kofeinę. Okazuje się, że toksyczny jest także stres, mogący w wyjątkowych sytuacjach doprowadzić do poronienia.

Niezależnym czynnikiem ryzyka poronienia jest przebieg poprzednich ciąż. Ocenia się, że ryzyko utraty wynosi aż 40% w przypadku kobiet, które nie doniosły co najmniej 3 kolejnych ciąż.

Objawy poronienia

Objawy poronienia uzależnione są od wieku ciążowego oraz stopnia zaawansowania poronienia. W przypadku poronienia zagrażającego najczęstszym objawem jest niewielka czynność skurczowa macicy z towarzyszącym, zwykle bezbolesnym krwawieniem z dróg rodnych. W przypadku poronienia w toku, krwawieniu mogą towarzyszyć dolegliwości bólowe o różnym nasileniu, zwykle zlokalizowane w dolnej części brzucha. Poronienie zatrzymane objawia się brakiem wzrostu wymiarów macicy przez kilka kolejnych tygodni trwania ciąży.

W przypadku zaobserwowania plamienia lub krwawienia z dróg rodnych, a także obecności dolegliwości bólowych okolicy brzucha lub odcinka krzyżowego kręgosłupa należy zgłosić się do lekarza.

Niekiedy może dojść także do wystąpienia innych, niespecyficznych objawów i dolegliwości, takich jak:

• gorączka powyżej 38°C,
• dreszcze,
• bóle mięśniowe,
• sztywność karku,
• zapalenie błony śluzowej macicy lub przydatków.

Kryteria rozpoznania poronienia

Diagnostyka mająca na celu potwierdzenie lub wykluczenie niepowodzenia położniczego powinna składać się z: badania ginekologicznego, ultrasonografii przezpochwowej oraz kontroli stężenia hormonu gonadotropowego w surowicy.

Poronienie można potwierdzić lub wykluczyć w oparciu o wytyczne „Society of Radiologists in Ultrasound Multispecialty Consensus Conference on Early First Trimester Diagnosis of Miscarriage and Exclusion of a Viable Intrauterine Pregnancy” dzięki ocenie ultrasonograficznej:

• Brak uwidocznienia czynności serca w badaniu USG przezpochwowym, gdy odległość ciemieniowo-siedzeniowej zarodka wynosi ≥7 mm.
• Brak uwidocznienia obecności zarodka w badaniu USG przezpochwowym w przypadku pęcherzyka ciążowego o wymiarze ≥25 mm.
• Brak uwidocznienia czynności serca ≥2 tygodni od badania USG przezpochwowego, w którym uwidoczniono pęcherzyk ciążowy bez obecności pęcherzyka żółtkowego.
• Brak uwidocznienia czynności serca ≥11 dni od badania USG przezpochwowego, w którym uwidoczniono pęcherzyk ciążowy z obecnym pęcherzykiem żółtkowym.

Należy jednak zauważyć, że w odróżnieniu od wyżej wymienionych wytycznych, przebieg diagnostyki, analiza danych oraz wstępne rozpoznanie w dużej mierze zależą m.in. od stopnia doświadczenia lekarza oraz jakości i rodzaju aparatu do ultrasonografii.

Diagnostyka poronienia

Wśród kobiet, u których lekarz stwierdza nawracające poronienia, przed kolejną ciążą należy wykonać poszczególne badania genetyczne:

1. Wśród kobiet z nawracającymi poronieniami w I trymestrze oraz które utraciły ≥1 ciążę w II trymestrze należy określić obecność antykoagulantu toczniowego oraz przeciwciał antykardiolipinowych w osoczu.

Są one składową kryteriów rozpoznania zespołu antyfosfolipidowego, który może być przyczyną nawracających poronień:

Kryteria kliniczne

• Wystąpił co najmniej jeden potwierdzony epizod zakrzepicy naczyń tętniczych, żylnych lub włosowatych (za wyjątkiem żył powierzchownych)
• Po 10. tygodniu ciąży doszło do obumarcia wewnątrzmacicznego prawidłowo wykształconego płodu
• Przed 34. tygodniem ciąży z prawidłowo wykształconym płodem doszło do porodu przedwczesnego, który był związany ze stanem przedrzucawkowym, rzucawką lub niewydolnością łożyskową
• Przed 10. tygodniem ciąży wśród kobiet, u których wykluczone zostały wady anatomiczne i zaburzenia hormonalne oraz u rodziców, u których wykluczono zaburzenia chromosomalne, doszło do utraty ≥3 ciąż o niewiadomej przyczynie

Kryteria laboratoryjne

• Dwukrotne wykrycie antykoagulantu toczniowego w surowicy krwi w odstępie ≥12 tygodni
• Podczas dwukrotnego pomiaru w odstępach ≥12 tygodni zostały wykryte w osoczu lub w surowicy przeciwciała antykardiolipinowe w klasie IgG lub IgM
• Podczas dwukrotnego pomiaru w odstępach ≥12 tygodni zostały wykryte w osoczu lub w surowicy przeciwciała przeciw β₂-glikoproteinie I

Zespół antyfosfolipidowy rozpoznajemy, gdy: pacjent spełni jedno kryterium kliniczne oraz jedno kryterium laboratoryjne.

2. Kobiety z nawracającymi poronieniami w I trymestrze oraz takie, które utraciły ≥1 ciążę w II trymestrze powinny udać się do doświadczonego lekarza ginekologa wykonującego badania ultrasonograficzne w celu potwierdzenia lub wykluczenia wady strukturalnej narządu rodnego w badaniu USG.

3. Wskazaniem do badania w kierunku trombofilii wrodzonej i nabytej jest epizod zakrzepicy w okresie okołooperacyjnym w przeszłości lub jeżeli osoba z najbliższej rodziny (krewny I°) ma rozpoznaną lub wysnuto u niego podejrzenie trombofilii wrodzonej. W diagnostyce trombofilii (3-6 miesięcy po incydencie zakrzepowym) można wykonać następujące badania: oporność na aktywowane białko C, czynnik V Leiden oraz wariant 20210 A genu protrombiny, aktywność białka C i stężenie wolnego białka S, aktywność czynnika VIII oraz AT, ocenę obecności antykoagulantu toczniowego, przeciwciał antykardiolipinowych oraz przeciwciał przeciw β₂-glikoproteinie I.

4. Badania cytogenetyczne wykonuje się u kobiet przechodzących trzecie i kolejne poronienie. Po dwóch utratach ciąży istnieje możliwość oznaczenia kariotypu z krwi obojga rodziców, które określi, czy przyczyną poronienia jest nosicielstwo zmian w chromosomach przez jednego/obojga rodziców.

Badanie materiału genetycznego

Kobieta, chcąc w szybki sposób określić przyczynę samoistnych poronień może zgłosić się do lekarza ginekologa lub bezpośrednio przesłać materiał genetyczny do badania.

Badanie genetyczne materiału poronionego polega na pobraniu do jałowego pojemnika tkanek wydalanych z organizmu kobiety podczas poronienia oraz przesłaniu ich do centrum genetyki medycznej. Materiałem wysyłanym do laboratorium jest fragment kosmówki, która w życiu płodowym pełni funkcję błony płodowej otaczającej zarodek, a następnie płód. W około 60% przypadków przyczyną poronienia są zaburzenia genetyczne (aberracje chromosomowe) u płodu, których obecność można wykryć w tkance kosmówki.

Co jest potrzebne do procedury?

Materiał do badania genetycznego można uzyskać w dwojaki sposób:

• Należy udać się do szpitala, celem rozważenia wykonania zabiegu oczyszczania jamy macicy z obumarłych tkanek. W trakcie zabiegu dokonuje się pobrania fragmentu kosmówki, który następnie przesyła się do centrum genetyki w szczelnie zamkniętym, specjalnym zestawie do badań genetycznych.
• Istnieje również możliwość zakupu w aptece jałowego pojemnika na mocz oraz ampułki z 0,9% NaCl. Wydalane tkanki z dróg rodnych kobiety należy umieścić w pojemniku i wypełnić je 0,9% NaCl, a następnie szczelnie go zamknąć i umieścić w lodówce. W ciągu 48 godzin pojemnik należy wysłać do centrum genetyki.

Wynik badania dostępny jest zazwyczaj w ciągu 3-21 dni od otrzymania materiału przez laboratorium.

Co takie badanie wykrywa?

Badanie materiału poronionego umożliwia określenie przyczyny poronienia. Częstym powodem niepowodzeń położniczych są aberracje chromosomowe, czyli zaburzenia liczby lub struktury chromosomów. Najczęstsze wśród nich są aberracje liczbowe, polegające na obecności dodatkowego lub braku jednego chromosomu. Przykładowo: brak jednego chromosomu X wywołuje zespół Turnera (monosomia X); dodatkowy chromosom 21 powoduje zespół Downa (jest to tzw. trisomia 21). Aberracje strukturalne polegają na uszkodzeniu i przerwaniu ciągłości chromosomu.

Jajniki zdrowej kobiety zawierają aż 20% nieprawidłowo ukształtowanych komórek jajowych, które mogą być przyczyną aberracji chromosomowych. Analogicznie, zdrowy mężczyzna posiada 10% nieprawidłowo zbudowanych plemników. Możliwym jest więc, że u potomstwa zdrowych rodziców wystąpią aberracje chromosomowe. Jednak najczęściej, jeżeli dojdzie do połączenia nieprawidłowej komórki rozrodczej z prawidłową – taki zarodek obumrze. W przypadku nosicieli translokacji zrównoważonej odsetek nieprawidłowych komórek jest większy, co zwiększa ryzyko utraty ciąży. Z tego tez powodu po 2 niepowodzeniach położniczych wykonuje się u obojga partnerów badanie kariotypu. 

Jak wygląda takie badanie i na czym polega?

Badanie materiału genetycznego wykonuje się z użyciem tzw. mikromacierzy. Są to szklane płytki przypominające szkiełko laboratoryjne, na których znajdują się mikroskopijne pola zawierające cząstki DNA. Fragmenty te, zwane sondami, są komplementarne wobec elementów obecnych w badanym przez nas materiale. Oznacza to, że sondy w momencie kontaktu z próbką wykrywają i łączą się z jej konkretnymi fragmentami. Komplementarność można opisać na przykładzie dwóch puzzli, które aby utworzyć układankę muszą pasować do siebie brzegami.Opisana metoda łączenia się fragmentów DNA nosi nazwę hybrydyzacji, czyli łączenia się pasujących do siebie fragmentów DNA – sond molekularnych znajdujących się na płytce z badanym przez nas materiałem genetycznym. Po połączeniu się sondy i próbki odczytuje się za pomocą mikroskopu ilość danego materiału genetycznego. W ten sposób określa się, czy jest go za dużo lub za mało.

Jakie są rodzaje badań wykonywanych z materiału poronionego?

Badanie wykorzystujące mikromacierze – przy użyciu mikromacierzy wykorzystywane są najnowsze technologie, umożliwiające zbadanie całego genomu zarodka. Badanie to wykrywa bardzo małe zmiany w materiale genetycznym i jest wysoce skuteczne.

Badanie wykorzystujące technikę QF-PCR (quantitive fluorescence PCR) – jest to rodzaj badania mającego zastosowanie w diagnostyce prenatalnej, opierającego się na PCR (łańcuchowej reakcji polimerazy). Polega ono na znakowaniu specyficznych regionów w DNA barwnikiem fluorescencyjnym i ich namnażaniu. Analiza ilości i jakości tych fragmentów pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie nieprawidłowej liczby chromosomów warunkującej określone zespoły wad wrodzonych (np. trisomii 21, monosomii X itd.).

Istnieją dwa warianty tego badania:

• wykrywana jest płeć płodu oraz zaburzenia w obrębie chromosomów X i Y.
• wykrywanych jest około 85% aberracji chromosomowych oraz płeć płodu. Badane są chromosomy: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22 będące przyczyną: zaburzeń chromosomów płciowych, zespołu Turnera, zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau, trisomii 15, trisomii 16, trisomii 22, triploidii.

PCR – czyli łańcuchowa reakcja polimerazy, jest to proces polegający na namnażaniu w warunkach laboratoryjnych określonych fragmentów nici DNA. Badanie to polega na izolacji materiału genetycznego, przyłączeniu sond molekularnych i rozpoczęciu procesu amplifikacji nici DNA, polegającej na powieleniu materiału genetycznego. Po zwiększeniu ilości fragmentów DNA przeprowadza się analizę produktów, a uzyskany wynik decyduje o diagnozie i dalszym postępowaniu.

Badanie wykorzystujące technikę FISH – technika FISH, inaczej fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, stosowana jest w celu wykrycia określonych fragmentów nici DNA. Po izolacji pojedynczej nici DNA dochodzi do połączenia fragmentów DNA ze specjalnie znakowanymi sondami molekularnymi. Do ich wykrycia służy mikroskop fluorescencyjny. Analiza ilości i jakości tych fragmentów pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie nieprawidłowej liczby chromosomów, warunkującej określone zespoły wad wrodzonych (np. trisomii 21, monosomii X itd.)

Możliwe są cztery warianty tego badania:

• wykrywana jest płeć a także zaburzenia w obrębie chromosomów X i Y. Możliwe jest wykrycie zespołu Turnera.
• wykrywanych jest około 85% aberracji chromosomowych oraz płeć płodu. Badane są chromosomy X, Y, 13, 16, 18, 21 będące przyczyną: zaburzeń chromosomów płciowych, zespołu Turnera, zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau, triploidii, tetraploidii, trisomii 16.
• wykrywanych jest około 95% aberracji chromosomowych oraz płeć płodu. Badane są chromosomy X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22 będące przyczyną: mozaicyzmu chromosomowego, zaburzeń chromosomów płciowych, zespołu Turnera, zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau, trisomii 15, trisomii 16, trisomii 22, triploidii.
• wykrywane są aberracje liczbowe takie jak: monosomia czy trisomia, oraz mozaicyzm.

Izolacja DNA z archiwalnego materiału obecnego w kostce parafinowej. Badanie to umożliwia po wielu latach odtworzenie DNA materiału poronionego z poprzedniej ciąży tej samej kobiety, oraz ocenę pod kątem występowania zaburzeń obecnych na chromosomach: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22. . Archiwizacja bloczków parafinowych daje rodzicom możliwość wystąpienia do laboratorium o udostępnienie materiału z badania histopatologicznego oraz przekazanie ich do innego laboratorium.

Profilaktyka poronienia

Działania profilaktyczne skupiają się przede wszystkim na wykonywaniu badań u kobiet chcących po raz pierwszy lub kolejny zajść w ciążę. Przed planowaną koncepcją diagnostyka powinna obejmować poradnictwo małżeńskie oraz badanie ginekologiczne i ogólne stanu zdrowia. Dzięki takiemu postępowaniu istnieje możliwość potwierdzenia lub wykluczenia nieprawidłowości, takich jak: zaburzenia metaboliczne, genetyczne, czy toczące się zakażenia utajone. W przypadku poronienia, istotnym jest przeprowadzenie badania histopatologicznego materiału poronionego, uwidaczniającego ewentualne nieprawidłowości płodu na poziomie komórek i tkanek. Jeśli u kobiety dochodzi do tzw. poronień nawykowych, należy przeprowadzić szczegółową diagnostykę obejmującą m.in. ultrasonografię narządu rodnego i jamy brzusznej, histeroskopię (uwidaczniającą jamę macicy) oraz badanie w kierunku przeciwciał antyfosfolipidowych.

Bibliografia

• G. H. Bręborowicz. Położnictwo i Ginekologia. Tom 2. PZWL, 2014, I.
• Andrzej Bacz. Poronienie. Medycyna Praktyczna
• Interna Szczeklika 2015/16. Medycyna Praktyczna.
• Arri Coomarasamy et al. A Randomized Trial of Progesterone in Women with Recurrent Miscarriages. N Engl J Med 2015; 373:2141-2148. November 26, 2015. DOI: 10.1056/NEJMoa1504927
• Andrew M. Kaunitz, MD reviewing Doubilet PM et al. Criteria for Diagnosing Early Pregnancy Failure. N Engl J Med 2013 Oct 10.
• Boots, Stephenson. Does obesity increase the risk of miscarriage in spontaneous conception: a systematic review. Semin Reprod Med. 2011 Nov;29(6):507-13. doi: 10.1055/s-0031-1293204. Epub 2011 Dec 8.
• Poronienie: objawy. Jakie są objawy poronienia? Poradnik Zdrowie
• Klinika Rozrodczości Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu – Poradnik dla pacjentek – zasady postępowania u kobiet z poronieniami nawracającymi
• Postępowanie w przypadku straty wczesnej ciąży. Wytyczne Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Medycyna praktyczna
• Drewa G, Ferenc T – Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Urban & Partner, Wrocław, 2011
• Skrzypczak J – Czy między trombofilią a utratą ciąż istnieje związek przyczynowy? Perinatologia, neonatologia i ginekologia 2011, tom 4 zeszyt 3
• Interna Szczeklika 2016/17 Mały podręcznik, Medycyna praktyczna, Kraków 2016
• Monika Majewska. Trombofilia – przyczyny, objawy i leczenie. Poradnik Zdrowie
• A. Malinowski, M. Radwan. Diagnostyka immunologiczna w poronieniach nawykowych: algorytm postępowania diagnostyczno-leczniczego z wykorzystaniem wyników badań własnych. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 4, zeszyt 1, 27-36, 2011