Zespół Patau - jakie badania prenatalne?
Badania prenatalne, czyli badania wykonywane na etapie ciąży, pozwalają oceniać jak rozwija się ciąża i kontrolować stan zdrowia dziecka na etapie życia płodowego. Badania te umożliwiają również wczesne wykrywanie częstych chorób genetycznych jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau.
Badania prenatalne dzielimy na:
- Nieinwazyjne badania prenatalne – to badania przesiewowe, dzięki którym oceniamy jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia chorób genetycznych, w tym zespołu Patau u płodu; należą do nich USG prenatalne i test podwójny (inaczej test PAPP-A), które powinny być zaproponowane każdej kobiecie będącej w ciąży oraz testy typu NIPT (np. test Nifty, Panorama, Sanco, Harmony, Nace, Neobona, Nifty Pro, Sanco Plus, Veracity, Veragene), które warto rozważyć w sytuacji jeżeli wyniki badania USG i testu PAPP-A są niepokojące.
- Inwazyjne badania prenatalne – wykonywane są w celu weryfikacji wyników nieinwazyjnych badań prenatalnych (przede wszystkim pozytywnych, wskazujących na wysokie ryzyko np. trisomii 13). Należą do nich m.in. amniopunkcja oraz biopsja kosmówki , czyli procedury, które umożliwiają pobranie materiału genetycznego płodu do badania kariotypu. Badanie kariotypu jest badaniem diagnostycznym, a więc jego wynik pozwala na postawienie diagnozy zespołu Patau oraz innych chorób genetycznych.
Szczegółowo diagnostyka zespołu Patau została opisana w artykule poświęconym trisomii 13 – TRISOMIA 13 – ZESPÓŁ PATAU.