Tak, zespół Patau należy do tych chorób genetycznych, które można wykryć w ciąży. Wyróżniamy 2 grupy badań prenatalnych, ale tylko badania inwazyjne pozwalają na rozpoznanie zespołu Pataua. 

Pierwsza grupa to tzw. przesiewowe, nieinwazyjne badania prenatalne, czyli badania, które pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Patau (oraz innych chorób genetycznych, jak zespół Downa i zespół Edwardsa) u płodu. Badania nieinwazyjne są pierwszym krokiem w diagnostyce wad genetycznych. Należą do nich: 

• USG prenatalne 
• test biochemiczny PAPP-A (test podwójny) 
• testy NIPT (LINK do https://meavita.pl/co-to-jest-nipt/), np. test Harmony, Nace, Neobona, Nifty, Nifty Pro, Panorama, Sanco, Sanco Plus, Veracity, Veragene

To co ważne, to zrozumienie, że wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych nie służą do postawienia diagnozy, a do oceny ryzyka choroby genetycznej. Po co więc je wykonywać? Są powszechnie dostępne, są bezpieczne dla matki i dziecka oraz można je wykonać na stosunkowo wczesnym etapie ciąży (pod koniec pierwszego trymestru). Dzięki wynikom tych badań rekomendowany jest dalszy sposób diagnostyki prenatalnej. W sytuacji gdy wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych są niepokojące lub nieprawidłowe zaleca się ich weryfikację badaniami diagnostycznymi (inwazyjnymi). To dzięki nim możemy postawić rozpoznanie, np. zespołu Patau czy też innych schorzeń genetycznych.  Do inwazyjnych badań genetycznych wykonywanych prenatalnie zaliczamy amniopunkcję, kordocentezę, biopsję trofoblastu. Uzyskany za ich pomocą materiał tkankowy służy wtedy do oceny kariotypu płodu.