W pierwszym trymestrze ciąży wykonywane są nieinwazyjne badania prenatalne, które są pomocne w ocenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu, w tym ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Do nieinwazyjnych badań prenatalnych wykonywanych w I trymestrze ciąży zaliczamy:

• USG pierwszego trymestru – wykonywane u każdej kobiety w ciąży pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży (USG PRENATALNE PIERWSZEGO TRYMESTRU)
• test podwójny (test PAPP-A) (TEST PODWÓJNY CZYLI TEST PAPP-A) – badanie biochemiczne, gdzie materiałem analizowanym jest próbka krwi kobiety ciężarnej, wg Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) optymalny czas na wykonanie tego badania to 10-11 tydzień ciąży; test PAPP-A nie jest w Polsce obowiązkowy, refundacja obejmuje szczególne wskazania (np. kobieta w ciąży od 35 r.ż., wystąpienie aberracji chromosomowej w poprzedniej ciąży), ale warto porozmawiać ze swoim lekarzem, aby podjąć decyzję o tym czy wykonać to badanie – zgodnie z opinią PTG test podwójny powinien być proponowany każdej kobiecie będącej w ciąży
• testy Harmony, Nace, Neobona, Nifty, Nifty Pro, Panorama, Sanco, Sanco Plus, Veracity, Veragene, czyli testy typu NIPT (nieinwazyjne genetyczne testy prenatalne), które opierają się na analizie cffDNA (wolne płodowe DNA, ang. cell free fetal DNA) w krwi kobiety ciężarnej; testy typu NIPT można wykonać od 9-10 tygodnia ciąży (CO TO JEST NIPT)

Wymienione nieinwazyjne badania prenatalne są pomocne w ocenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa u płodu. Nieprawidłowe wyniki tych badań wymagają potwierdzenia w tzw. inwazyjnych badaniach prenatalnych, aby móc postawić diagnozę. W ramach inwazyjnych badań prenatalnych (INFORMACJE OGÓLNE O INWAZYJNYCH BADANIACH PRENATALNYCH) jak amniopunkcja, biopsja trofoblastu czy kordocenteza pobierany jest materiał genetyczny płodu, który następnie poddawany jest analizie w badaniach genetycznych kariotypu.
Szczegółowo diagnostyka zespołu Downa została opisana w artykule poświęconym trisomii 21 – TRISOMIA 21 – ZESPÓŁ DOWNA