Rak piersi u mężczyzn – epidemiologia choroby

W Europie i w Stanach Zjednoczonych rak piersi u mężczyzn stanowi ok. 1-1,2% wszystkich przypadków zachorowań na ten nowotwór. Co ciekawe zdecydowanie wyższy odsetek zachorowań na raka piersi odnotowuje się w krajach Afryki Subsaharyjskiej (nawet do 15% wszystkich zdiagnozowanych osób), co jest przypisywane hiperestrogenizmowi (wysoki poziom estrogenu) wynikającemu z uszkodzenia wątroby w przebiegu endemicznych chorób zakaźnych. 

Średni wiek zachorowania na raka piersi u mężczyzn jest o 10 lat późniejszy niż u kobiet. W przeciwieństwie do kobiet, u których pik zachorowań występuje w okresie okołomenopauzalnym, po czym w połowie siódmej dekady życia zachorowalność zaczyna powoli spadać, u mężczyzn zachorowalność wzrasta wraz z wiekiem w sposób stały i liniowy. Ok. 10% przypadków tego nowotworu diagnozuje się w męskiej populacji przed 50. rokiem życia, a średni wiek, kiedy stawiana jest diagnoza to 67-71 lat. W porównaniu z kobietami mężczyźni chorują na raka piersi w starszym wieku, nowotwór ten rozpoznawany jest w wyższych stopniach zaawansowania i charakteryzuje się niższym stopniem zróżnicowania histologicznego. 

Czynniki ryzyka raka piersi u mężczyzn

Istnieje wiele czynników zwiększających ryzyko raka piersi u mężczyzn, choć nie wszystkie są dobrze udokumentowane.

Wśród najważniejszych wymienia się:

• wiek – ryzyko raka piersi u mężczyzn rośnie z wiekiem od 0,1 na 100 tys. mężczyzn w wieku 35 lat do 11,1 na 100 tys. mężczyzn w wieku 85 lat
• obciążenia genetyczne – ok. 15-20% mężczyzn z rozpoznanym rakiem piersi ma dodatni wywiad rodzinny w kierunku raka piersi lub jajnika; do czynników genetycznych predysponujących mężczyzn do rozwoju raka piersi należą: 
  – mutacje genów BRCA2, PALB2, CHEK2, BRCA1, NSB1 zostały potwierdzone u 13,5% mężczyzn z zdiagnozowanym rakiem piersi w Polsce
  – sugeruje się również związek mutacji genów CYP17, PTEN, p53, mutacja genu receptora androgenowego AR (ang. androgen receptor) z rakiem piersi u mężczyzn
  – Zespół Klinefeltera (zespół XXY), czyli zespół wad genetycznych spowodowany obecnością dodatkowego, nadprogramowego chromosomu X u mężczyzn to 50-krotnie wyższe ryzyko raka piersi. Więcej informacji o samym zespole znajdziesz w artykule ZESPÓŁ KLINEFELTERA.
• czynniki zaburzające proporcje stężenia estrogenów do testosteronu w organizmie:
  – przewlekłe zapalenie jąder i/lub najądrza, amputacja jąder
  – długotrwała terapia steroidowa (estrogen, testosteron)
  – otyłość
  – choroby wątroby
• styl życia (brak aktywności fizycznej, alkohol, nadmiar kalorii prowadzący do otyłości)
• inne nowotwory w przeszłości (zwłaszcza rak prostaty, rak jelita grubego)
• czynniki środowiskowe – przewlekła ekspozycja na ciepło (np. praca wykonywana w wysokich temperaturach, jak praca w hucie), przewlekła ekspozycja na promieniowanie jonizujące, urazy piersi
• inne czynniki: np. związane z rasą

Objawy raka piersi u mężczyzn

W ok. 75-90% przypadków raka piersi u mężczyzn pierwszym objawem choroby jest niebolesny guz, który jest zlokalizowany za brodawką sutka. W pozostałych przypadkach guz pojawia się z boku piersi, w jej górnej, zewnętrznej części (tzw. kwadrancie górno-zewnętrznym). Praktycznie nie zdarza się inne umiejscowienie guza.

Do innych objawów raka piersi należą:

• wciągnięcie brodawki
• owrzodzenie brodawki lub skóry piersi
• ból piersi i/lub jej okolicy bez innych uchwytnych przyczyn
• pogrubienie skóry niewielkiego stopnia lub świąd skóry
• wyciek z brodawki (bezbarwny lub krwisty)

W niektórych przypadkach pojawia się powiększenie pachowych węzłów chłonnych po stronie zajętej piersi, a w dalszych, zaawansowanych etapach powiększenie węzłów szyjno-nadobojczykowych. Powiększenie pachowych węzłów chłonnych jest częstsze w raku piersi u mężczyzn w porównaniu do kobiet (30-53% u mężczyzn vs 20-45% u kobiet). U mężczyzn częstsza jest początkowa lokalizacja guza w lewej piersi. Obustronny rak piersi u mężczyzn występuje rzadko, wg najnowszych danych (2021) w Polsce to ok. 1,3% wśród mężczyzn ze zdiagnozowanym rakiem piersi.

Charakterystyka molekularna i typy histologiczne męskiego raka piersi

Podobnie jak u kobiet, u mężczyzn dominującym typem histologicznym jest rak przewodowy naciekający, który stanowi 85-95% przypadków raka piersi u mężczyzn (u kobiet ten odsetek jest niższy, wynosi 70-75%). Ok. 5% przypadków to rak brodawkowaty. Zrazikowy rak piersi, który u kobiet jest drugim co do częstości występowania podtypem raka piersi (10-15%), u mężczyzn występuje bardzo rzadko (mniej niż w 1% przypadków). Jest to związane ze specyficzną budową męskich piersi, które podobnie jak u kobiet zawierają przewody mlekowe, ale tkanka gruczołowa jest praktycznie wcale lub bardzo słabo rozwinięta (brak w nich lub występuje niewielka liczba zrazików (płatów) umiejscowionych w okolicy zabrodawkowej piersi). Zrazikowy typ raka piersi u mężczyzn dotyczy głównie przypadków zespołu Klinefeltera, gdzie w wyniku obecności dodatkowego chromosomu X dochodzi do ginekomastii spowodowanej nadmierną ilością estrogenów w organizmie, co z kolei powoduje nadmierny rozrost tkanki gruczołowej piersi. Rak rdzeniasty, śluzowy, cewkowy i płaskonabłonkowy, czyli kolejne podtypy raka naciekającego piersi są częstsze u mężczyzn niż u kobiet i stanowią prawie 5% wszystkich przypadków. Rak Pageta i rak zapalny występują z podobną częstością jak u kobiet (1-2%).
Rak piersi u mężczyzn może być również wynikiem przerzutowania innych nowotworów. Najczęstsze przerzuty odległe do piersi u mężczyzn daje rak prostaty i czerniak. 

Charakterystyka molekularna raka piersi u mężczyzn

W porównaniu z rakiem piersi u kobiet, u mężczyzn komórki nowotworowe raka piersi częściej charakteryzują się obecnością receptorów steroidowych (estrogenowych – ER i progesteronowych – PgR). Receptory estrogenowe występują u mężczyzn w około 80-95% przypadków raka piersi (60-75% u kobiet), a receptory progesteronowe u 73-92% mężczyzn z rakiem piersi vs ok. 67% u kobiet. Dane dotyczące ekspresji receptora HER2 (receptora ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu 2) u mężczyzn są bardzo ograniczone. Według dostępnych publikacji ok. 5-15% męskich raków piersi jest HER2 dodatnie (w porównaniu do ok. 25-30% u kobiet). Brak receptorów steroidowych i receptorów HER2, czyli tzw. rak potrójnie ujemny dotyczy ok. 1% przypadków raka piersi u mężczyzn (10-15% u kobiet). 

Więcej informacji o tym co to są receptory estrogenowe i progesteronowe, receptory HER2 w raku piersi znajdziesz w artykule MARKERY NOWOTWOROWE W RAKU PIERSI.

Diagnostyka raka piersi u mężczyzn

Rak piersi u mężczyzn występuje rzadko, nie ma żadnych sformalizowanych badań przesiewowych w kierunku raka piersi u mężczyzn, stąd też najczęściej diagnostyka rozpoczyna się w momencie wystąpienia objawów choroby. Kliniczna manifestacja raka piersi u mężczyzn, to w 75-90% przypadków bezbolesny guzek w okolicy zabrodawkowej. Rzadziej zgłaszany jest ból piersi, wyciek z brodawki, owrzodzenie skóry czy powiększenie pachowych węzłów chłonnych bez wyczuwalnego guza piersi. W momencie rozpoznania raka piersi u mężczyzn w porównaniu do kobiet częściej występuje bardziej zaawansowane stadium choroby – większy guz i częstsze zajęcie węzłów chłonnych pachowych. Rozpoznanie raka piersi oparte jest, tak samo jak u kobiet na połączeniu oceny klinicznej, badań obrazowych (mammografia, USG piersi, rezonans magnetyczny piersi) i ostatecznie weryfikacji poprzez badanie mikroskopowe, które jest niezbędne do postawienia diagnozy rak piersi. Materiał do oceny patomorfologicznej w badaniu mikroskopowym uzyskuje się poprzez wykonanie np. biopsji gruboigłowej.

Diagnoza patologiczna badania mikroskopowego zawiera ocenę następujących cech:

• typ histologiczny raka oceniany zgodnie z klasyfikacją WHO i systemem TNM
• stopień złośliwości histologicznej (stopień zróżnicowania histologicznego)
• podtypy biologiczne naciekającego raka piersi 
• status receptorów estrogenowych i progesteronowych, receptorów HER2 oraz marker proliferacji Ki-67

Ocenia się również rozmiar guza, wymiary raka naciekającego, stan węzłów chłonnych oraz obecność przerzutów odległych.

Do oceny przerzutowania do narządów odległych wykorzystuje się takie badania jak:

• RTG klatki piersiowej
• USG jamy brzusznej
• tomografia komputerowa klatki piersiowej, jamy brzusznej, mózgowia
• scyntygrafia kości 
• pozytonowa emisyjna tomografia (PET) 

Dodatkowo wykonuje się badania laboratoryjne jak morfologii krwi z rozmazem oraz podstawowe badania biochemiczne, m.in. oceniające wydolność nerek i wątroby.

Leczenie raka piersi u mężczyzn

Wybór metod leczenia raka piersi u mężczyzn, podobnie jak w przypadku leczenia kobiet, opiera się na ocenie klinicznej i patomorfologicznej uwzględniającej typ histologiczny i stopień złośliwości nowotworu, na wyniku badania ekspresji receptorów estrogenowych i progesteronowych, receptorów HER2 oraz wielkości markera proliferacji Ki67, zaawansowania ogniska w piersi, obecności przerzutów w pachowych węzłach chłonnych, obecności, lokalizacji i rozległości przerzutów w odległych narządach, rodzaju i intensywności dolegliwości związanych z nowotworem, ogólnego stanu zdrowia, sprawności, przebytych i istniejących chorób oraz ich leczenia.

Z powodu małej liczby zachorowań, zasady leczenia raka piersi u mężczyzn opierają się głównie na dowodach naukowych z badań prowadzonych u kobiet.  Ważne są również doświadczenia w leczeniu zebrane przez główne ośrodki onkologiczne. Podstawowym elementem leczenia raka piersi jest leczenie chirurgiczne. Z powodu małej wielkości piersi u mężczyzn i wysokiego stosunku proporcji guz/pierś u mężczyzn w przeciwieństwie do kobiet bardzo rzadko przeprowadzane jest chirurgiczne leczenie oszczędzające piersi. Najczęściej przeprowadza się zabiegi, które polegają na usunięciu gruczołu piersiowego. W zależności od stanu węzłów chłonnych, usunięciu gruczołu piersiowego towarzyszy usunięcie węzłów chłonnych pachy (limfadenektomia pachowa) lub biopsja węzła wartowniczego.

Poza leczeniem chirurgicznym, w leczeniu raka piersi u mężczyzn zastosowanie znajdują:

• terapia neoadjuwantowa – rozważana u mężczyzn z nieoperacyjnym rakiem piersi lub w celu redukcji masy guza przed operacją, stosuje się chemioterapię lub hormonoterapię
• radioterapia – wskazaniem do napromieniania pooperacyjnego są podobne jak u kobiet – zajęcie węzłów chłonnych i operacja oszczędzająca pierś; uzupełniającą radioterapię przeprowadza się również po zakończeniu uzupełniającej chemioterapii lub można ją stosować równocześnie z uzupełniającą hormonoterapią i leczeniem trastuzumabem; uzupełniająca radioterapia zmniejsza liczbę nawrotów miejscowych po leczeniu chirurgicznym
• hormonoterapia – często stosowana w leczeniu raka piersi u mężczyzn ze względu na wysoki odsetek guzów zawierających receptory steroidowe, jest zalecana u wszystkich pacjentów z rakiem piersi z dodatnim receptorem estrogenowym i/lub progesteronowym, jest uznana za standardową i jest stosowana zarówno w leczeniu po operacji, jak i w zaawansowanej chorobie
• chemioterapia – jej rola w leczeniu raka piersi u mężczyzn jest słabiej przebadana, uważa się, że chemioterapia po operacji pozwala uzyskać wydłużenie czasu przeżycia u mężczyzn chorych na raka piersi z niekorzystnymi czynnikami rokowniczymi, stosuje się ją głównie w zaawansowanym raku piersi przy braku receptorów steroidowych w guzie lub w przypadku niepowodzenia hormonoterapii
• leczenie ukierunkowane na receptor HER2 – mężczyźni z rakiem piersi HER2 dodatnim (obecność receptorów HER2 w guzie), podobnie jak w przypadku kobiet otrzymują leczenie trastuzumabem, czyli lekiem, który działa wybiórczo właśnie na receptor HER2

Dziedziczny rak piersi u mężczyzn

Około jedna piąta mężczyzn ze zdiagnozowanym rakiem piersi pochodzi z rodzin, gdzie w przeszłości diagnozowano raka piersi i/lub jajnika u krewnych. W Polsce, wg najnowszych danych ok. 13% mężczyzn ze zdiagnozowanym rakiem piersi ma mutację genu, która jest związana z wysokim ryzykiem zachorowania na ten nowotwór. 

W 2021 roku w czasopiśmie BMC Cancer opublikowano badanie przeprowadzone przez grupę polskich naukowców (Szwiec M. i wsp.) analizujące genetyczne predyspozycje do raka piersi u mężczyzn w Polsce. Do badania zakwalifikowano grupę 165 mężczyzn ze zdiagnozowanym rakiem piersi. Przeprowadzono genotypowanie w kierunku 20 mutacji założycielskich genów BRCA1, BRCA2 CHEK2, NBN, PALB2 i RECQL. Do badania zostały wybrane mutacje, które wiążą się z wysokim ryzykiem rozwoju raka piersi u kobiet. Badanie wykazało obecność mutacji genów CHEK2, PALB2, BRCA2, BRCA1 i NBS1.

Mutacje genu CHEK2 w wykryto u 8,5% mężczyzn z rakiem piersi, w tym:

• mutacja c.470C > T – najczęstsza 5,5%
• mutacja c.100delC – 3%
• mutacja c.444 + 1G > A – 0,6%
• mutacja del5395(ex10-11del) – 0,6%

Mutacje genu PALB2: 

• na świecie, w różnych krajach częstotliwość występowania mutacji tego genu wynosi 0,8-6,4%
• w polskim badaniu występowała 1 mutacja genu PALB2 – mutacja PALB2 c.509_510delGA wy u 2,4% chorych
• nosicielstwo mutacji genu PALB2 przez mężczyznę wiąże się z 11,6-krotnie wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi 
• obecność mutacji genu PALB2 zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet wiąże się z gorszym rokowaniem w raku piersi

Mutacje genu BRCA2 wykryto u 1,2% mężczyzn z rakiem piersi. Były to mutacje:

• mutacja c.658_659delGT
• mutacja c.5946delT

Mutacja genu BRCA1 dotyczyła 0,6% mężczyzn z rakiem piersi:

• mutacja c.5263_5264insC

Mutacja genu NBS1 występowała u 0,6% mężczyzn z rakiem piersi:

• mutacja 657del5 (c.657_661delACAAA)

Jest to pierwsze tego typu badanie przeprowadzone na grupie polskich pacjentów z rakiem piersi analizujące obecność aż 20 różnych mutacji związanych z dziedzicznym rakiem piersi u mężczyzn. Oczywiście badana grupa nie była duża, co jest związane z niską częstotliwością tego nowotworu u mężczyzn, w związku z czym dane wymagają ciągłych aktualizacji. Niemniej jednak wnoszą do tej pory nie znana wiedzę w zakresie tylu mutacji jednocześnie. Z do tej pory dostępnych danych wiemy, że ilość mutacji BRCA2 u mężczyzn może być większa niż wynik w tej publikacji. Szacuje się, że mutacje BRCA2 mogą dotyczyć nawet 4-14% mężczyzn z rakiem piersi, a w rodzinach z agregacją raka piersi zdiagnozowanego przed 50 r.ż. oraz żołądka zdiagnozowanego u mężczyzn przed 55 r.ż. częstość mutacji genu BRCA2 występuje na poziomie nawet 10-20%. Nosicielstwo mutacji BRCA2 u mężczyzn jest wyższe niż u kobiet (u kobiet dominują mutacje genu BRCA1) i wiąże się z 6-8% wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi oraz gorszym rokowaniem niż u mężczyzn nie będących nosicielami mutacji BRCA2. Według danych z piśmiennictwa średni wiek zachorowania na raki piersi zależne od BRCA2 wynosi u mężczyzn 53 lata.
W artykule RAK PIERSI MUTACJE GENÓW znajdziesz więcej szczegółów dotyczących różnych mutacji związanych z rakiem piersi u kobiet.

Rodzinny rak piersi a rak prostaty

Należy podkreślić, że mężczyźni pochodzący z rodzin z rakiem piersi i/lub rakiem jajnika mogą mieć nie tylko wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi, ale również, a właściwie przede wszystkim na raka prostaty (stercza). Rak prostaty ciągle, od 2016 roku pozostaje najczęstszym nowotworem złośliwym u mężczyzn i stanowi 19,6% wszystkich zachorowań na nowotwory wśród Polaków. Jednocześnie stanowi drugą przyczynę zgonów w populacji męskiej chorującej na nowotwory. Najczęściej jest rozpoznawany u mężczyzn po 65. roku życia. Dziedziczny rak prostaty zazwyczaj rozwija się wcześniej, często przed 55. rokiem życia. 

Dużym problemem związanym z późnym wykrywaniem raka prostaty jest niska zgłaszalność mężczyzn na badania profilaktyczne i diagnostyczne. W Polsce nie prowadzi się również profilaktycznych badań przesiewowych, takich jak w przypadku raka piersi czy raka jelita grubego. Nie jest również rozpowszechniona wiedza dotycząca wyższego ryzyka zachorowania na raka prostaty w przypadku gdy w rodzinie są przypadki raka prostaty, ale również raka piersi i/lub jajnika.  
Ryzyko rozwoju raka stercza u mężczyzn, których krewni pierwszego stopnia zachorowali na ten nowotwór, jest dwukrotnie większe od ryzyka występującego u mężczyzn, których krewni nie chorują lub nie chorowali na ten nowotwór. U mężczyzn mających co najmniej dwóch krewnych pierwszego stopnia chorujących na raka prostaty, prawdopodobieństwo choroby jest 5-11-krotnie wyższe niż u pozostałych.

Ponadto, niektóre z mutacji predysponujących do raka piersi i/lub raka jajnika, jednocześnie predysponują do raka prostaty. Dotyczy to przede wszystkim mutacji genów BRCA2, BRCA1, CHEK2 i NBS1 (więcej informacji poniżej). Łącznie częstość tych mutacji w polskiej populacji wynosi ok. 7%, a w przypadkach rodzinnych agregacji raka prostaty ok. 20%.

Wiedza ta może okazać się bardzo ważna dla mężczyzn z rodzin z agregacją raka piersi i/lub rakiem jajnika. W takim przypadku uzasadniona jest zwiększona czujność w postaci badań kontrolnych w kierunku raka prostaty.

Tym bardziej, że podstawowymi narzędziami diagnostycznymi pozwalającymi na rozpoznanie raka prostaty są proste, ogólnodostępne badania, jakimi są:

• określenie stężenia PSA (swoisty antygen sterczowy, ang. prostate-specific antigen)
• badanie palpacyjne gruczołu przez odbytnicę – badanie per rectum (DRE, ang. digital rectal examination)
• ultrasonografia przezodbytnicza (TRUS, ang transrectal ultrasonography) sondą wysokiej czułości, która umożliwia wykrycie nie palpacyjnych ognisk raka prostaty (niemożliwych do wykrycia w badaniu per rectum)

Ostateczne rozpoznanie raka prostaty stawia się na podstawie oceny histopatologicznej materiału pobranego w trakcie biopsji stercza lub w preparatach pooperacyjnych. 

Wczesna diagnostyka i rozpoznanie raka prostaty są bardzo ważne, gdyż mają wpływ na rokowania choroby, które zależą od wielu czynników, w tym od stopnia zaawansowania choroby i etapu na którym została ona zdiagnozowana.

Jakie mutacje predysponują jednocześnie do rozwoju raka piersi i raka prostaty?

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2:

• nosiciele mutacji genów BRCA1 i BRCA2 predysponujących do dziedzicznego raka piersi i jajnika znajdują się w grupie zwiększonego ryzyka raka prostaty
• więcej danych dotyczy mutacji BRCA2, gdyż są one częstsze u mężczyzn – ryzyko zachorowania na raka prostaty u nosicieli mutacji genu BRCA2 jest nawet 20-krotnie wyższe u mężczyzn do 56. roku życia i ok. 7-krotnie wyższe u mężczyzn do 65. roku życia 
• ostatnie badania wskazują, że u nosicieli mutacji genu BRCA2 diagnozowane są nowotwory o wysokim stopniu złośliwości w młodszym wieku (średnio o 5 lat), a średni okres przeżycia jest krótszy o około 10 lat 
• dane dotyczące mutacji BRCA1 opierają się głównie na danych z populacji Żydów Aszkenazyjskich, gdzie mutacje tego genu są bardzo częste, opisano 2-krotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka prostaty u nosicieli mutacji 185delAG i 5382insC genu BRCA1 i 3,6-krotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka prostaty u nosicieli mutacji C61G oraz 4153delA genu BRCA1

O mutacji tych genów przeczytasz w artykule BRCA1 I BRCA2 MUTACJE GENÓW – DZIEDZICZNY RAK PIERSI I RAK JAJNIKA

Mutacje genu CHEK2:

• w Polsce występują 4 częste powtarzalne mutacje w obrębie genu CHEK2 (IVS2+1G>A, del5395, 1100delC, I157T)
• mutacje genu CHEK2 skracające białko CHEK2, czyli mutacje 1100delC i IVS2+1G>A, del5395 występują w ok. 2,5% wszystkich raków prostaty oraz w ok. 5% rodzinnych raków prostaty
• u mężczyzny, u którego w rodzinie występowało co najmniej jedno zachorowanie na raka prostaty u krewnych I lub II stopnia, nosicielstwo jednej z trzech mutacji skracających białko CHEK2 (del5395 lub 1100delC lub IVS2+1G>A) wiąże się z około 5-krotnie wyższym ryzykiem raka prostaty, a jeżeli nikt z krewnych nie chorował (ujemny wywiad rodzinny w kierunku raka prostaty) to ryzyko zachorowania wzrasta ok. 2,3-krotnie
• ostatnie badania wykazały, że nosiciele mutacji genu CHEK2 typu „missense” – mutacji I157T mają jeszcze wyższe ryzyko zachorowania na raka prostaty w wieku 40-60 lat (ryzyko wzrasta 5,5-krotnie) 
• mutacja I157T występuje w ok. 8% wszystkich raków prostaty oraz ok. 12% rodzinnych raków prostaty

O mutacji genu CHEK2 przeczytasz w artykule RAK PIERSI MUTACJE GENÓW.

Mutacja genu NBS1:

• mutacja 657del5 (c.657_661delACAAA) genu NBS1 występuje w Polsce z częstością ok. 0,6%, a więc w naszej populacji żyje około 250 000 nosicieli tej mutacji, szacuje się, że 2,5-9% rodzinnie występujących raków prostaty jest związana z tą mutacją
• u mężczyzny, u którego w rodzinie występowało co najmniej jedno zachorowanie na raka stercza u krewnych I lub II stopnia nosicielstwo mutacji 657del5 genu NBS1 wiąże się z 4,5-15-krotnie zwiększonym ryzykiem raka stercza, natomiast jeżeli wywiad rodzinny jest ujemny (brak zachorowania wśród krewnych) to ryzyko wzrasta ok. 2-4,3-krotnie 

Dla nosicieli wyżej wymienionych mutacji genów CHEK2, NBS1, BRCA2 i BRCA1 jako opcja postępowania medycznego w ramach badań profilaktycznych raka prostaty proponowane jest wykonywanie badania urologicznego i badanie stężenia PSA w surowicy krwi od 40 r.ż. raz w roku. Jeśli w rodowodzie stwierdzono raka prostaty wśród krewnych I stopnia można również rozważyć wykonanie biopsji prostaty po 60 r.ż.

Bibliografia

1. Szwiec M, Tomiczek-Szwiec J, Kluźniak W, Wokołorczyk D, Osowiecka K, Sibilski R, Wachowiak M, Gronwald J, Gronwald H, Lubiński J, Cybulski C, Narod SA, Huzarski T. Genetic predisposition to male breast cancer in Poland. BMC Cancer. 2021 Aug 30;21(1):975. doi: 10.1186/s12885-021-08718-3. PMID: 34461861; PMCID: PMC8406897.
2. Tari, D.U.; Morelli, L.; Guida, A.; Pinto, F. Male Breast Cancer Review. A Rare Case of Pure DCIS: Imaging Protocol, Radiomics and Management. Diagnostics 2021, 11, 2199. doi.org/10.3390/diagnostics11122199.
3. Methamem M, Ghadhab I, Hidar S, Briki R. Breast cancer in men: a serie of 45 cases and literature review. Pan Afr Med J. 2020 Jul 14;36:183. doi: 10.11604/pamj.2020.36.183.22574. PMID: 32952827; PMCID: PMC7467624.
4. Spreafico FS, Cardoso-Filho C, Cabello C, Sarian LO, Zeferino LC, Vale DB. Breast Cancer in Men: Clinical and Pathological Analysis of 817 Cases. Am J Mens Health. 2020 Jul-Aug;14(4):1557988320908109. doi: 10.1177/1557988320908109. PMID: 32618495; PMCID: PMC7492861.
5. Chen L, Weng YM, Hu MX, Peng M, Song QB. Effects of HER2 status on the prognosis of male breast cancer: a population-based study. Onco Targets Ther. 2019;12:7251-7260. doi.org/10.2147/OTT.S209949.
6. Mohler JL, Antonarakis ES, Armstrong AJ, D’Amico AV, Davis BJ, Dorff T, Eastham JA, Enke CA, Farrington TA, Higano CS, Horwitz EM, Hurwitz M, Ippolito JE, Kane CJ, Kuettel MR, Lang JM, McKenney J, Netto G, Penson DF, Plimack ER, Pow-Sang JM, Pugh TJ, Richey S, Roach M, Rosenfeld S, Schaeffer E, Shabsigh A, Small EJ, Spratt DE, Srinivas S, Tward J, Shead DA, Freedman-Cass DA. Prostate Cancer, Version 2.2019, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2019 May 1;17(5):479-505. doi: 10.6004/jnccn.2019.0023. PMID: 31085757.
7. Fentiman IS. Male Breast Cancer. Springer International Publishing Switzerland 2017. ISBN 978-3-319-04669-3 doi.org/10.1007/978-3-319-04669-3.
8. Lubiński J (red). Genetyka kliniczna nowotworów 2018. Pomorski Uniwersytet Medyczny, Szczecin 2018.
9. Fentiman IS. Male breast cancer is not congruent with the female disease. Crit Rev Oncol Hematol. 2016 May;101:119-24. doi: 10.1016/j.critrevonc.2016.02.017. Epub 2016 Feb 27. PMID: 26989051.
10. Di Lauro L, Barba M, Pizzuti L, Vici P, Sergi D, Di Benedetto A, Mottolese M, Speirs V, Santini D, De Maria R, Maugeri-Saccà M. Androgen receptor and antiandrogen therapy in male breast cancer. Cancer Lett. 2015 Nov 1;368(1):20-25. doi: 10.1016/j.canlet.2015.07.040. Epub 2015 Aug 11. PMID: 26276719.
11. Ruddy KJ, Winer EP. Male breast cancer: risk factors, biology, diagnosis, treatment, and survivorship. Annal of Oncol. 2013, 24(6): 1434-1443. doi.org/10.1093/annonc/mdt025
12. Jatoi I, Kaufmann M. Management of Breast Diseases. Springer Berlin Heidelberg 2010. ISBN 978-3-540-69743-5. doi.org/10.1007/978-3-540-69743-5.
13. Cybulski C, Wokołorczyk D, Kluźniak W, et al. An inherited NBN mutation is associated with poor prognosis prostate cancer. Br J Cancer. 2013; Feb 5;108(2):461-468. doi: 10.1038/bjc.2012.486. Epub 2012 Nov 13. PMID: 23149842; PMCID: PMC3566821.
14. Ottini L, Capalbo C, Rizzolo P, Silvestri V, Bronte G, Rizzo S, Russo A. HER2-positive male breast cancer: an update. Breast Cancer (Dove Med Press). 2010 Oct 4;2:45-58. doi: 10.2147/BCTT.S6519. PMID: 24367166; PMCID: PMC3846466.
15. Kanthan R, Fried I, Rueckl T, Senger JL, Kanthan SC. Expression of cell cycle proteins in male breast carcinoma. World J Surg Onc 8, 10 (2010). doi.org/10.1186/1477-7819-8-10.
16. Anderson WF, Jatoi I, Tse J, Rosenberg PS. Male breast cancer: a population-based comparison with female breast cancer. J Clin Oncol. 2010 Jan 10;28(2):232-9. doi: 10.1200/JCO.2009.23.8162. Epub 2009 Dec 7. PMID: 19996029; PMCID: PMC2815713.
17. Culell P, Solernou L, Tarazona J, Roma J, Martí E, Miguel A, Buxó J, Yanguas C, Badal JM. Male breast cancer: a multicentric study. Breast J. 2007 Mar-Apr;13(2):213-5. doi: 10.1111/j.1524-4741.2007.00412.x. PMID: 17319872.
18. Murphy CE, Carder PJ, Lansdown MR, Speirs V. Steroid hormone receptor expression in male breast cancer. Eur J Surg Oncol. 2006 Feb;32(1):44-7. doi: 10.1016/j.ejso.2005.09.013. Epub 2005 Nov 2. PMID: 16260112.