Zespół Patau to choroba genetyczna, której przyczyną jest nadmiar materiału genetycznego w postaci dodatkowego chromosomu 13 lub fragmentu chromosomu 13. U osoby zdrowej w każdej komórce organizmu znajduje się 46 chromosomów połączonych w pary (czyli mamy 23 pary chromosomów). U osoby chorej na zespół Patau tych chromosomów jest 47, czyli o jeden chromosom za dużo. Dodatkowym chromosomem jest chromosom 13 pary. 

Prawdopodobieństwo ciąży z zespołem Patau rośnie wraz z wiekiem matki (np. w 45 roku życia kobiety ryzyko to wzrasta piętnastokrotnie w porównaniu do kobiet w 30 roku życia). Jest to związane m.in. z tym, że wraz z wiekiem rośnie ilość błędów (np. nieprawidłowe rozejście się chromosomów) podczas powstawania komórek rozrodczych, czyli podczas gametogenezy (GAMETOGENEZA). Inną przyczyną zespołu Patau może być obecność translokacji zrównoważonej z zaangażowaniem chromosomu 13 u jednego z rodziców bądź błędy zachodzące podczas wczesnych postzygotycznych podziałów komórkowych (zaraz po zapłodnieniu).

W artykule dotyczącym Zespołu Patau w części „Podłoże genetyczne zespołu Patau” znajduje się szczegółowy opis mechanizmów powstawania trisomii 13 (TRISOMIA 13 – ZESPÓŁ PATAU).