Dzięki wykonaniu testu podwójnego i wspólnej oceny z usg prenatalnym można określić ryzyko wystąpienia Zespołu Downa (trisomii 21 chromosomu), Zespołu Edwardsa (trisomii 18 chromosomu), Zespołu Pataua (trisomii 13 chromosomu). Czułość takiej analizy wynosi 85-90%. 

Test podwójny jest wyłącznie badaniem przesiewowym i nie można na jego podstawie stawiać ostatecznej diagnozy. Jego dodatni wynik jest zazwyczaj wskazaniem do rozważenia wykonania dokładniejszych badań np. nieinwazyjnych testów prenatalnych NIPT, lub inwazyjnych badań prenatalnych np. amniopunkcji genetycznej. Warto wiedzieć, że ok. 5% pozytywnych wyników jest fałszywie dodatnia.

Poziom białka PAPP-A we wszystkich trisomiach jest najczęściej obniżony, gonadotropina kosmówkowa także jest obniżona – z wyjątkiem zespół Downa, gdy jej stężenie najczęściej ulega podwyższeniu.  Co ciekawe, w przypadku zespołu Downa poziom białka PAPP-A w drugim trymestrze ulega normalizacji.

Dla wykrycia chorób innych niż zespół Downa PAPP-A charakteryzuje się 88,8% czułością (wykryciem zaburzenia), jeżeli poziom białka wynosi <0,25 MoM.

Poza tym obniżone poziomy PAPP-A mogą zwiększać ryzyko: 

• wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu (IUGR),  
• powikłań łożyskowych,  
• stanu przedrzucawkowego,  
• rzucawki,  
• porodu przedwczesnego,  
• poronienia. 

 Podwyższone poziomu gonadotropiny kosmówkowej mogą świadczyć nie tylko o chorobach genetycznych, ale także w przypadku zaśniadu groniastego lub choroby rozrostowej trofoblastu. Obniżony poziom lub nieprawidłową dynamikę wzrostu hormony można zaobserwować w przypadku ciąży pozamacicznej.

Na temat badania przeczytasz w artykule TEST PODWÓJNY CZYLI TEST PAPP-A