Nie, badania NIPT  nie wykrywają wad serca sensu stricto. Należy pamiętać o tym, że nieinwazyjne testy prenatalne to badania przesiewowe służące do określenia ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u płodu.

Nieprawidłowy (dodatni / pozytywny) wynik testu NIPT nie jest równoznaczny z diagnozą. Aby postawić rozpoznanie, wynik testu NIPT należy zweryfikować testem diagnostycznym (np. amniopunkcją).

Natomiast, to co jest ważne, to fakt, że w teście NIPT możemy wykryć podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka chorób genetycznych, które objawiają się m.in. wadami serca.

Do takich chorób należy m.in.:

• zespół Downa (trisomia 21)
• zespół DiGeorge’a (delecja 22q11.2).

Zaletą testu NIPT jest to, że możemy go wykonać już w I trymestrze ciąży (od 9-10 tygodnia ciąży), a dodatkowo jest to test nieinwazyjny, a więc bezpieczny dla matki i dziecka.  Dzięki temu, w przypadku uzyskania pozytywnego wyniku takiego testu, stosunkowo szybko można zweryfikować ten wynik poprzez wykonanie testu diagnostycznego oraz jeśli wynik się potwierdzi, zaplanować kolejne kroki związane z diagnostyką i możliwymi sposobami postępowania terapeutycznego.