Zespół Edwardsa, inaczej trisomia 18 to wrodzona choroba genetyczna, która jest wynikiem nadmiaru materiału genetycznego.

Ze względu na podłoże genetyczne wyróżniamy 3 rodzaje zespołu Edwardsa:

• całkowita trisomia 18 – występuje najczęściej, stanowi ok. 94% przypadków; powstaje na skutek nieprawidłowego rozejścia się (tzw. nondysjunkcji) chromosomów tej samej pary w procesie gametogenezy (powstawania komórki jajowej lub plemnika) powstaniem komórki rozrodczej z nieprawidłową ilością chromosomów (24 chromosomy, zamiast 23). Jeśli dojdzie do zapłodnienia powstanie nowy organizm, którego każda komórka będzie posiadała jeden dodatkowy chromosom 18, a co za tym idzie w sumie w komórce będzie 47 chromosomów (prawidłowa ilość to 46).
• częściowa trisomia 18 – występuje rzadko, u ok. 2% chorych z zespołem Edwardsa, najczęściej powstaje jako efekt translokacji zrównoważonej występującej u jednego z rodziców. U nosiciela translokacji zrównoważonej może powstać komórka rozrodcza z dodatkowym, nadmiarowym fragmentem chromosomu 18. Po zapłodnieniu, czyli połączeniu się z drugą komórką rozrodczą, powstaje zygota z nadmiarem materiału genetycznego w postaci dodatkowego fragmentu chromosomu 18. Z takiej zygoty rozwinie się organizm z częściową trisomią 18 w każdej komórce.
• mozaikowa trisomia 18 – występuje u ok. 5% osób z zespołem Edwardsa, jest wynikiem nieprawidłowego rozejścia się chromosomów podczas podziałów komórek postzygotycznych (już po zapłodnieniu); w typie mozaikowym jedynie część komórek ciała osoby chorej ma dodatkowy chromosom.

Szczegółowe schematy powstawania zespołu Edwardsa znajdziesz w artykule opisującym trisomię 18, w części zatytułowanej „Podłoże genetyczne zespołu Edwardsa” (TRISOMIA 18 – ZESPÓŁ EDWARDSA).