Zespół Patau (trisomia 13) nie jest chorobą dziedziczną. Choroba dziedziczna to choroba, którą dziedziczymy od rodziców, a zmiany / mutacje w DNA obecne są nie tylko w komórkach rozrodczych, ale również w innych komórkach ciała rodzica.

Najczęściej, bo w 80% przypadków, przyczyną choroby genetycznej jaką jest zespół Patau jest nieprawidłowe rozejście się chromosomów w procesie produkcji komórek rozrodczych, co prowadzi do podwojenia materiału genetycznego całego lub części chromosomu 13. Ten typ mutacji chromosomowej jest mutacją spontaniczną, która powstaje de novo Oznacza to, że nie występuje ona w innych komórkach rodzica niż tylko komórka rozrodcza, która uległa zapłodnieniu. Około 15% przypadków trisomii 13 to tzw. trisomia częściowa, która najczęściej jest spowodowana obecnością zrównoważonej translokacji Robertsonowskiej u jednego z rodziców. Oznacza to, że fragment chromosomu 13 przemieścił się i przyłączył do innego chromosomu. Pomimo tego, że znajduje się on w innym miejscu, to całkowita ilość genów nie uległa zmianie. Dzięki temu osoba będąca nosicielem zrównoważonej translokacji jest zdrowa, ale istnieje u niej ryzyko powstania komórek rozrodczych z nieprawidłową, podwojoną ilością materiału genetycznego. W przypadku gdy dojdzie do zapłodnienia takiej komórki rozrodczej, powstanie zygota z zespołem Patau.

Jakie są inne możliwe opcje rozkładu chromosomów  w komórkach rozrodczych osób z translokacją zrównoważoną chromosomu 13 i jaki może być efekt ich zapłodnienia – o tym przeczytasz w artykule TRISOMIA 13 – ZESPÓŁ PATAU