Zespół Edwardsa (trisomia 18) powstaje jako efekt podwojenia materiału genetycznego całego lub części chromosomu 18. Jednym z czynników ryzyka tej choroby genetycznej jest translokacja zrównoważona z zaangażowaniem chromosomu 18 u jednego z rodziców. Translokacja zrównoważona chromosomu 18 oznacza, że fragment chromosomu 18 przemieścił się i przyłączył do innego chromosomu. Taka sytuacja najczęściej nie ma konsekwencji zdrowotnych dla jej nosiciela. Natomiast powoduje, że u takiej osoby istnieje ryzyko powstania komórek rozrodczych z nieprawidłową ilością materiału genetycznego, co w przypadku zapłodnienia, doprowadzi do powstania zespołu Edwardsa u potomka. Ryzyko trisomii 18  w takiej sytuacji wynosi 30%.

Na temat zespołu Edwardsa przeczytasz również w artykule TRISOMIA 18 – ZESPÓŁ EDWARDSA.