NIPT jest to badanie krwi kobiety będącej w ciąży polegające na analizie DNA “płodowego” w celu oceny ryzyka zaburzeń genetycznych u płodu. Najczęściej dotyczy sześciu zespołów. Trzech najczęstszych trisomii chromosomów autosomalnych: Zespołu Downa -Trisomii 21, Zespołu Edwardsa – Trisomii 18 i Zespołu Patau – Trisomii 13, oraz trzech zespołów genetycznych związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych: Zespołu Turnera – monosomia X, Zespołu Klinefeltera – dodatkowy chromosom X u mężczyzny(XXY),oraz Zespół Jacobsa – dodatkowy chromosom Y u mężczyzny(XYY).

NIPT – Non invasive prenatal testing zalicza się do nieinwazyjnych badań prenatalnych, podczas którego analizowane jest tzw.  “wolne płodowe” DNA – cfDNA które przedostaje się z rozwijającej ciąży do krążenia matczynego. 

Jeśli chcesz wiedzieć więcej na temat tych badań, przeczytaj artykuł CO TO JEST NIPT