Należy pamiętać, że badanie NIFTY nie wyklucza zespołu Downa, ale po kolei.

Z różnych powodów może się zdarzyć, że ktoś chciał, ale nie wykonał badania usg prenatalnego I-go trymestru. Niestety czas tego badania nie jest elastyczny, i ostatni moment na jego wykonanie jest wtedy, gdy podczas pomiaru USG wielkość dziecka w wymiarze CRL (długość ciemieniowo- siedzeniowa) nie przekracza 84 mm. 

USG prenatalne I-go trymestru składa się z trzech głównych komponentów:

• oceny anatomii płodu,
• oceny ryzyka trzech najczęstszych zespołów genetycznych, zespołu Downa, zespołu Edwardsa, oraz zespołu Pataua,
• a na dodatek wyliczane jest ryzyko preeklampsji. 

Jeżeli dziecko będzie większe niż 84 mm w wymiarze CRL ,np. 90 mm, to nie ocenimy ryzyka zaburzeń genetycznych, ale możemy w dalszym ciągu ocenić budowę anatomiczną płodu w danym momencie rozwojowym.

Pytanie jest jak w takiej sytuacji ocenić ryzyko zespołu Downa. Pierwsza opcja to badanie typu NIPT np. NIFTY, Test Panorama, Test SANCO czy inne. Ale uwaga, badania te oceniają tylko i wyłącznie ryzyko zaburzeń genetycznych, niemniej ocena ryzyka jest dokładniejsza niż wyliczenie na podstawie samego usg prenatalnego I go trymestru. Druga opcja to wykonanie amniopunkcji genetycznej. Ta metoda może wykluczyć lub potwierdzić zespół Downa u płodu. Jest to jednak badanie inwazyjne, dlatego może podczas niego dojść do utraty ciąży.

 

Na temat badań w ciąży przeczytasz więcej w zakładce BADANIA PRENATALNE.