Nie to nie jest to samo. Każda choroba dziedziczna jest chorobą genetyczną, ale nie każda choroba genetyczna jest chorobą dziedziczną. 

Choroba genetyczna to choroba spowodowana mutacją DNA, czyli zmianami w genach. Zmiany te mogą być dziedziczone i przekazywane z pokolenia na pokolenie, a mogą też powstać jako zmiany spontaniczne, tzw. mutacje de novo. Mutacja de novo oznacza, że rodzice nie mają tej mutacji w materiale genetycznym komórek budujących ich organizm i mutacja ta powstała po raz pierwszy na szerzej pojętym etapie zapłodnienia, czyli np. podczas podziałów komórek rozrodczych, czy też podczas komórkowych podziałów postzygotycznych. Innymi słowy mutacja po raz pierwszy pojawia się u dziecka. 

Natomiast choroba dziedziczna to taka, którą odziedziczymy od rodzica i wywołana jest mutacją DNA (materiału genetycznego), która występuje nie tylko w komórkach płciowych, ale również komórkach somatycznych rodzica.