Wynik dodatni (pozytywny) testu NIPT oznacza, że test wykazał podwyższone ryzyko wystąpienia danej choroby genetycznej u płodu. Należy pamiętać, że testy typu NIPT (np. Nifty, NiftyPro, Sanco, Panorama) to testy przesiewowe, a nie diagnostyczne. Dodatni wynik testu nie jest równoznaczny z diagnozą. W przypadku uzyskania takiego wyniku zaleca się jego weryfikację poprzez przeprowadzenie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, np. amniopunkcji.