U dzieci urodzonych z zespołem Patau (trisomią 13) występuje szereg zróżnicowanych, ciężkich wad i objawów.

Do najczęstszych objawów zespołu Patau należą:

• wady czaszki i twarzy, m.in. małoocze lub bezocze, trigonocefalia, hipoteloryzm, cyklopia, rozszczep wargi i/lub podniebienia, zniekształcenia nos, małogłowie, płaska potylica, aplazja skóry głowy, wady małżowin usznych i inne
• wady narządu ruchu, jak np. polidaktylia, syndaktylia, niedorozwój paznokci, deformacje stóp, przykurcze stawów, nieprawidłowe krzywizny kręgosłupa, rozszczep kręgosłupa itd.
• wady serca np. wady przegrody międzykomorowej czy międzyprzedsionkowej (lub obie jednocześnie), prawostronne położenie serca, tetralogia Fallota, a także przetrwały przewód tętniczy 
• wady układu nerwowego m.in. ciężkie wady cewy nerwowej i/lub ciężkie wady struktur mózgu
• wady rozwojowe nerek prowadzące do ich niewydolności 
• wady i schorzenia narządu wzroku oraz słuchu np. wady siatkówki oka, rozszczep tęczówki i ciałka rzęskowego, niedosłuch, głuchota
• wady narządów płciowych jak wnętrostwo, dwurożna macica
• wady układu pokarmowego, w tym niedrożność przełyku, niedrożność jelit, choroba Hirschsprunga

Dzieci z zespołem Patau mają problemy z częstymi infekcjami i spadkiem odporności oraz są predysponowane do zachorowania na białaczkę szpikową (związek z ekspresją pewnych genów chromosomu 13). Tak liczne wady i schorzenia przyczyniają się również do bardzo poważnych zaburzeń w rozwoju psychomotorycznych oraz do ciężkiego upośledzenia umysłowego.