Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT, ang. Non-invasive Prenatal Testing) to testy przesiewowe, a nie testy diagnostyczne. Oznacza to, że nieprawidłowy wynik testu NIPT ( np. Harmony, Nifty Pro, Sanco) dla zespołu Downa opisany jako wysokie ryzyko wystąpienia trisomii 21 (inaczej wynik pozytywny) nie jest równoznaczny z postawieniem diagnozy, że dziecko ma tą wadę genetyczną. Dlatego też, zaleca się, aby taki wynik zweryfikować wykonując np. amniopunkcję, w której badanym materiałem jest wyłącznie DNA pochodzące z komórek obecnych w płynie owodniowym.