Kiedy powinno się wykonać testy typu NIPT?

Wykonanie testu typu NIPT (ang. Non-invasive Prenatal Testing, nieinwazyjne testy prenatalne) jest zalecane w szczególności gdy:

kobieta ciężarna przekroczyła 35 r.ż., ze względu na wyższe ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu)
uzyskano nieprawidłowe wyniki badania USG płodu oraz wyniki testów biochemicznych i związane z tym podejrzenie wystąpienia jednej z trisomii (21, 18, 13), ale rodzice nie chcą wykonywać inwazyjnych badań prenatalnych, lub od badania NIPT uzależniają wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych.
w poprzedniej ciąży urodziło się dziecko z wadą genetyczną lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) albo z chorobą metaboliczną (m.in. mukowiscydozą)
w rodzinie ciężarnej lub jej męża już wcześniej występowały choroby genetyczne
występują przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (np. zwiększone ryzyko poronienia, łożysko przodujące, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B, wirusem HIV)
u rodzica występuje zrównoważona translokacja robertsonowska (translokacja robertsonowska może nie ujawniać się fenotypowo u rodzica, a może prowadzić do trisomii 13 bądź 21 u dziecka)
gdy ciąża jest wynikiem zapłodnienia in vitro (klasycznie bądź gdy komórka jajowa pochodzi od dawcy)
w sytuacji niepokoju rodziców o zdrowie ich dziecka.