Czy badania NIPT (np. Harmony, NeoBona, Sanco, Nifty Pro, Panorama) wykrywają autyzm?
Nie, badania NIPT nie wykrywają autyzmu. Badania NIPT, czyli nieinwazyjne testy prenatalne są badaniami przesiewowymi, a nie diagnostycznymi i służą do oceny ryzyka wystąpienia określonych nieprawidłowości genetycznych u płodu. Autyzm to schorzenie o wieloczynnikowej etiologii i bardzo zróżnicowanym spektrum objawów. Uważa się, że podłoże genetyczne może być przyczyną autyzmu u 10-30% pacjentów. Wyniki badań świadczą o tym, że w mechanizmie powstawania autyzmu może brać udział wiele różnych genów i mogą to być różnego rodzaju nieprawidłowości genetyczne, a więc nie ma jednej i tej samej wady genetycznej powodującej autyzm. Dlatego też diagnozowanie autyzmu to złożony proces prowadzony przez zespół specjalistów, który rozpoczyna się w momencie zauważenia u dziecka niepokojących objawów. Wtedy też można wykonać badania genetyczne, które są dedykowane diagnostyce autyzmu.