Mutacje to zmiany w sekwencji DNA. Jeżeli mówimy o mutacji genu, musimy pamiętać, że w obrębie jednego genu może występować wiele różnych mutacji. W dużym uproszczeniu możemy to sobie wyobrazić w następujący sposób: Gen A ma sekwencję ACCTTG. Przykładowe mutacje jakie mogą zajść w tym genie to: ACCT (delecja TG), ACCTTGTGTG (duplikacja TG), ACCTAATG (insercja AA), GCCTTG (substytucja – zamiana A na G). Mówiąc, że dana mutacja jest heterogenna mamy na myśli to, że w obrębie danej populacji (np. w Polsce) mutacje dane genu są bardzo różnorodne, czyli występuje wiele różnych mutacji tego samego genu. Może również być tak, że mutacja danego genu jest homogenna, czyli w obrębie danej populacji często powtarza się ta sama, czy kilka takich samych zmian w sekwencji danego, konkretnego genu.