Mutacja Palb2 odpowiada za predyspozycje do dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi. Wg dostępnych danych literaturowych, w Polsce określono obecność 2 mutacji założycielskich PALB2: 509_510delGA oraz 172_175delTTGT. Obie mutacje wiążą się z ponad czterokrotnie wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi. Ponadto, u nosicielek mutacji PALB2 zaobserwowano częstsze występowanie większych guzów oraz gorsze rokowanie.