Obecność mutacji BRCA1 nie jest jednoznaczna z zachorowaniem na raka piersi. Niemniej jednak ryzyko rozwinięcia choroby nowotworowej jest dużo wyższe (zależy m.in. od wieku, rodzaju mutacji, ewentualnych wcześniejszych zachorowań na nowotwory u danej osoby i w rodzinie). Celem profilaktycznej mastektomii jest ograniczenie prawdopodobieństwa rozwoju raka piersi poprzez usunięcie newralgicznej tkanki. Pozwala ona zmniejszyć ryzyko raka piersi o około 90-95%. Jest to bardzo trudna i indywidualna decyzja, a analiza zalet i wad często nie kończy się jedynie na analizie i konsultacji onkologicznej, ale najczęściej wymaga również wsparcia psychologicznego.