Czy zamiast oznaczyć BRCA1 i BRCA2 można ocenić tylko jeden z nich?
Tak, zamiast oznaczyć BRCA1 i BRCA2, można ocenić jeden z nich. Takie postępowanie jest bardzo częste, że badania na nosicielstwo mutacja BRCA1, BRCA2 rozpoczyna się od badania 3 mutacji założycielskich BRCA1 lub 5 najczęściej występujących mutacji BRCA1 (w tym są 3 mutacje założycielskie). Wynika to ze statystyk – mutacje BRCA1 w Polsce stanowią ok. 80-94% wszystkich mutacji BRCA1/2. Ponadto mutacje BRCA1 są homogenne i 5 najczęstszych mutacji BRCA1 stanowi ok. 90% wszystkich polskich mutacji BRCA1.