Badanie mutacji genu PALB2 może być wykonane z krwi żylnej. Krew do badania jest pobierana w Centrum Medycznym Meavita w Krakowie, a badanie jest wykonywane w certyfikowanym laboratorium przeprowadzającym badania genetyczne. Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, chociaż eksperci sugerują, że jeżeli to jest możliwe, to idealnym wyborem jest pobranie krwi rano, na czczo, po spokojnym nocnym odpoczynku. Jeżeli nie jest to możliwe, pobranie krwi można wykonać w ciągu dnia – w przypadku badania mutacji genu PALB2, nie wpłynie to na wynik badania. Czas oczekiwania na wynik wynosi ok. 2 tygodnie. Wynik badania PALB2 należy skonsultować z lekarzem genetykiem. Osoba, która jest nosicielem mutacji genu PALB2 zostaje objęta odpowiednio skonstruowanym systemem badań kontrolnych. Co należy podkreślić – nie wykrycie mutacji PALB2 nie oznacza, że osoba która jej nie ma nigdy nie będzie chora na raka piersi. Mutacja PALB2 jest tylko jednym z czynników zwiększających ryzyko raka piersi. Znane są jeszcze innym mutacje genetyczne, jak np. BRCA1, BRCA2, CHECK2, RECQL oraz inne czynniki, które mogą przyczynić się do rozwoju raka piersi. Wśród nich sa m.in wiek, czynniki hormonalne, środowiskowe i behawioralne, związane z stylem życia.