Jedna i druga mutacja, czyli BRCA1 i BRCA2 są groźnymi mutacjami w kontekście ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Nosiciele mutacji BRCA1 mają odrobinę wyższe ryzyko rozwoju raka piersi w wieku 70 lat niż nosiciele mutacji BRCA2. Ponadto mutacja BRCA1 powiązana jest z rozwojem potrójnie ujemnych (ER-, PGR-, HER2-) raków piersi (25-30% wszystkich potrójnie ujemnych raków piersi to raki BRCA1-zależne), które mają niekorzystny przebieg i złe rokowania.