Badanie BRCA1 - jak wygląda?
Badanie BRCA1 można wykonać z krwi obwodowej, która jest pobierana w Centrum Medycznym Meavita, Kraków.
Do pobrania krwi nie trzeba się w żaden specjalny sposób przygotowywać, chociaż specjaliści sugerują, że optymalnym wyborem jest pobranie krwi rano, na czczo, po nocnym wypoczynku. Natomiast nie jest błędem pobranie krwi w ciągu dnia, w przypadku badania mutacji BRCA1 nie wpływa to na wynik badania.
Czas oczekiwania na wynik najczęściej zamyka się w czasie do kilkunastu dni. Otrzymany wynik badania BRCA1 należy skonsultować z lekarzem genetykiem, który zinterpretuje i wytłumaczy jaki jest wynik badania. W przypadku wykrycia patogennych mutacji BRCA1 pozwoli również odpowiednio zaplanować badania kontrolne. Należy pamiętać, że nie wykrycie mutacji BRCA1 nie jest tożsame z tym, że osoba badana nigdy nie zachoruje na raka piersi i/lub raka jajnika. Taki wynik oznacza, że dana osoba nie jest nosicielem mutacji BRCA1, a więc nie ma u niej ryzyka dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika związanego z mutacją BRCA1. Nie jest to jednak jedyny czynnik ryzyka rozwoju nowotworów. Do znanych czynników ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub jajnika należą również inne czynniki genetyczne (np. mutacja BRCA2, PALB2, RECQL, CHECK2, STB11 i inne), wiek, czynniki hormonalne, czynniki środowiskowe (np. zanieczyszczenie środowiska, promieniowanie jonizujące), czynniki behawioralne (np. dieta, aktywność fizyczna, używki).