Badania genetyczne BRCA1 BRCA2- jak wygląda?
Badanie genetyczne BRCA1, BRCA2 wykonywane są w certyfikowanych laboratoriach, które współpracują z Centrum Medycznym Meavita w Krakowie.
Badanym materiałem biologicznym jest krew. Badanie BRCA1, BRCA2 nie wymaga specjalnego przygotowania. Optymalnie zaleca się, aby pobranie krwi zostało wykonane rano, na czczo, po całonocnym wypoczynku. Natomiast pobranie krwi w trakcie dnia nie wpływa na wynik tego badania. Nie jest wymagane skierowanie od lekarza, ale tak jak na wszystkie badania z zakresu genetyki, w tym przypadku również wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
Czas oczekiwania na wynik badania BRCA1, BRCA2 wynosi najczęściej do dwóch tygodni. Najlepiej, aby otrzymany wynik został skonsultowany w specjalistycznej poradni genetycznej, gdyż wykrycie mutacji BRCA1, BRCA2 pozwala na objęcie osoby, która jest nosicielem mutacji patogennych systemem badań kontrolnych, który jest odpowiednio dostosowany i uwzględnia potrzeby profilaktyczne osób z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika w związku z nosicielstwem mutacji BRCA1, BRCA2.
Warto również pamiętać o tym, że nie wykrycie mutacji w genach BRCA1, BRCA2 nie oznacza, że nigdy nie zachorujemy na raka piersi i/lub raka jajnika, gdyż mutacje BRCA1, BRCA2 nie są jedynymi czynnikami predysponującymi do tych nowotworów. Znane są również inne mutacje (np. PALB2, CHECK2, STK11, p53 i inne), które również są silnie związane z dziedzicznie uwarunkowanym rakiem piersi bądź rakiem jajnika. Ponadto, oprócz czynników genetycznych, do innych poznanych czynników ryzyka rozwoju raka piersi oraz raka jajnika należą m.in. wiek, czynniki hormonalne, środowiskowe i inne.