PALB2 to gen, który zlokalizowany jest na chromosomie 16, który koduje białko o tej samej nazwie. Białko PALB2 stabilizuje białko BRCA2 i wraz z nim pełni istotną rolę w procesie naprawy DNA. W badaniach potwierdzono, że w populacji polskiej obecne są 2 mutacje założycielskie w genie PALB2: 509_510delGA oraz 172_175delTTGT. Nosicielstwo tych mutacji wiąże się z 4,4-krotnym wyższym ryzykiem raka piersi. Co więcej, ryzyko to może być jeszcze wyższe u pacjentek z rodzin z agregacją raka piersi (6,34-22,7-krotnie wyższe).