Nie, nie każde badanie genów BRCA1 i BRCA2 to to samo. Badania różnią się tym, czy sprawdzamy obecność konkretnej / konkretnych mutacji w genie (np. mutacji c.7913_7917delTTCCT na genie BRCA2) czy sekwencjonujemy cały gen technikami sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w poszukiwaniu wszystkich mutacji w danym genie. Ponadto, w obrębie badań, które testują obecność konkretnych mutacji w genie, mamy różne możliwości wyboru dotyczące tego, jakich konkretnie mutacji szukamy.

Wśród oferowanych badań genu BRCA1 i BRCA2 przez  laboratoria wykonujące badania genetyczne znajdują się takie, które sprawdzają np. nosicielstwo jednej z pięciu najczęściej występujących mutacji genu BRCA1:

• c.68_69delAG (185delAG)
• c.181T>G (300T>G, p.C61G)
• c.3700_3704delGTAAA (3819del5)
• c.4035delA (4153delA)
• c.5266dupC (5382insC)

Badanie to jest zalecane przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych.

Możliwe jest również zbadanie panelu mutacji, który jest rozszerzony o mutacje występujące rzadziej, jak np. c.66_67insC; c.190T>G p.C64G; c.190T>C p.C64R; c.3627dupA; c.3748G>T (3867G>T); c.3756_3759delGTCT (3875del4); c.3779delT; c.3817C>T (3936C>T); c.4041_4042delAG; c.5232del7ins12; c.5251C>T (5370C>T).